NIPT test: waarom en wat is het?

NIPT test: waarom en wat is het?

Met de NIPT kan het DNA van je ongeboren kind worden onderzocht op afwijkingen. Zwangere vrouwen krijgen als eerste prenatale screening de NIPT test aangeboden. Tijdens deze Non Invasieve Prenatale Test wordt er bloed afgenomen bij de moeder, waarin ook DNA van het ongeboren kind aanwezig is. De uitslag van de test geeft aan of er wel of geen chromosoomafwijkingen bij je baby zijn gevonden.

Wat is een NIPT test?

Met de NIPT kan het DNA van je ongeboren kind worden onderzocht op afwijkingen die kunnen duiden op down, edwards- of patausyndroom. Dit wordt onderzocht via een bloedonderzoek, waarbij bloed wordt afgenomen uit je arm.

Voorheen kon je tussen de 11e tot de 14e zwangerschapsweek alleen kiezen voor een combinatietest. Als er een verhoogd risico uit de combinatietest kwam - een kans van 1 op 200 of hoger op een chromosoomafwijking - dan kwam je voor vervolgonderzoek in aanmerking. Dit waren de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De NIPT is een veiligere en betrouwbaardere screening dan de combinatietest. Sinds 1 oktober 2021 kun je niet meer kiezen voor de combinatietest als screening op het down-, edwards- of patausyndroom, maar wordt alleen de NIPT hiervoor aangeboden.

Kan iedereen kiezen voor de NIPT test?

Nee, niet alle zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT. Je verloskundige of gynaecoloog zal nagaan of er medische redenen zijn waardoor je niet kunt kiezen voor de NIPT. In sommige gevallen geeft de NIPT geen betrouwbare uitslag. Je verloskundige of gynaecoloog zal je hierover meer vertellen als dit op jou van toepassing is.

Wat kost een NIPT test?

Vanaf 1 april 2023 is de NIPT voor iedereen gratis. Voorheen moest je voor de NIPT, vanwege de wetenschappelijke TRIDENT-studies die uitgevoerd werden, ÔéČ 175 zelf betalen. De studies zijn afgerond en iedere zwangere kan gratis aan de NIPT deelnemen. Als je de NIPT wilt laten uitvoeren, kies je samen met je verloskundige een bloedafnameorganisatie. Vervolgens kun je bij een van de locaties terecht om je bloed af te nemen. Bij sommige organisaties moet je een afspraak maken. Je verloskundige of gynaecoloog zal je hierover informeren.

Wanneer kan ik de NIPT test laten doen?

De NIPT test is mogelijk vanaf 11 weken. Dan kan er bloed worden afgenomen dat in een laboratorium onderzocht wordt op down-, edward- en patausyndroom (trisomie 21,18 en 13). De uitslag is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. Je hebt geen verhoogde kans op een miskraam. Het voordeel ten opzichte van de combinatietest is dat je met NIPT een veel kleinere kans hebt dat er nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan hoeft te worden.

Geeft een NIPT test informatie over het geslacht?

De test is niet ontwikkeld om informatie te geven over het geslacht. Een NIPT test is op basis van een DNA onderzoek dus feitelijk is het wel mogelijk om het geslacht te achterhalen. Het is in Nederland niet toegestaan om deze geslachthormonen tijdens een NIPT test te onderzoeken. De test is hier simpelweg niet voor bedoeld.

Extra keuze bij NIPT: wel of geen nevenverbindingen?

Je kunt ervoor kiezen om, naast het onderzoek op down-, edwards en patausyndroom (trisomie 21,18 en 13), ook nevenbevindingen te laten onderzoeken. Dit is een (gratis) extra optie, waarbij het laboratorium onderzoekt of alle overige chromosomen, behalve de geslachtschromosomen, grote afwijkingen hebben. Dat kan een deletie zijn (een gat in een chromosoom), of een duplicatie (een verdubbeling van een groot deel van een chromosoom). Vervolgonderzoek is nodig om beter vast te stellen of er daadwerkelijk een afwijking is en hoe ernstig die is.

Kies je voor de NIPT zonder nevenbevindingen dan onderzoekt het laboratorium alleen de chromosomen 21, 18 en 13 en dekt de overige chromosomen af. Het laboratorium ziet eventuele andere chromosoomafwijkingen dan dus niet.

Uitzonderingen

Het kan voorkomen dat ondanks dat je niet gekozen hebt voor de nevenbevindingen, het laboratorium toch andere afwijkingen vindt. Als deze chromosoomafwijking wijst op een behandelbare ziekte bij de zwangere en de zorgverlener denkt dat het belangrijk is dat de zwangere dit weet, dan krijgt zij deze uitslag toch te horen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij kanker.

Wanneer krijg ik de uitslag van de NIPT test?

Nadat je bloed hebt afgenomen krijg je na 10 tot 15 werkdagen de uitslag. Meestal via e-mail of telefonisch. Dit hangt van de uitslag af en verschilt overigens per verloskundige, gynaecoloog en/of ziekenhuis. Voor het onderzoek plaatsvindt, word je hierover geïnformeerd.

Welke uitslag kan ik krijgen?

  • Er zijn geen afwijkingen gevonden.
    Je bent hoogstwaarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Minder dan 1 van de 1.000 zwangeren met deze uitslag is toch zwanger van een kind met een van de aandoeningen. Deze uitslag klopt bijna altijd. Je krijgt geen vervolgonderzoek.

  • Er zijn wel afwijkingen gevonden.
    Je bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Heb je ook op nevenbevindingen laten onderzoeken? Dan kan hieruit ook een afwijking naar voren komen. Ongeveer 4 op de 1000 vrouwen krijgen te horen dat er een nevenbevinding is. Je bespreekt met de verloskundige de uitslag en kunt kiezen voor een vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.

Hoe betrouwbaar is de NIPT?

De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Het geeft enkel aan of er een aanwijzing wordt gevonden die duidt op een chromosoomafwijking. Vervolgonderzoek is altijd nodig om dit beter te kunnen vaststellen. Zijn er geen afwijkingen gevonden? Dan klopt dit in bijna alle gevallen. Je bent dan niet zwanger van een kind met down-, edwards of patausyndroom.

Bij een NIPT test uitslag de volgende cijfers bekend.

UitslagBetrouwbaarheid geen afwijkingen gevonden
Downsyndroom97%
Edwardssyndroom90%
Patausyndroom90%
UitslagKans op afwijking bij uitslag afwijkingen gevonden
Downsyndroom90%
Edwardssyndroom90%
Patausyndroom50%

Bij een afwijkende uitslag is er dus een kans dat het kind de aandoening niet heeft. Als je zekerheid wilt krijgen, kun je een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen.

Bron: PNS.nl

Beeld: iStock.com