Erfelijke ziektes en mogelijke gezondheidsrisico's voor je kind

Erfelijke ziektes en mogelijke gezondheidsrisico's voor je kind

Als je zwanger wilt worden is het verstandig om na te gaan of er gezondheidsrisico’s zijn voor jezelf of je toekomstige kind. Zijn er in jouw familie of de familie van je partner mensen met een aangeboren afwijking of (ernstige) chronische ziekte? Dan loop je een verhoogd risico deze aandoening door te geven aan je kind.

Blauwe ogen of krullend haar, een temperamentvol karakter of aanleg voor taal. Uiterlijke kenmerken en karaktereigenschappen worden door jou en de vader van je kind doorgegeven. Ook erfelijke aandoeningen, chronische ziektes, aangeboren afwijkingen en meer kunnen een gezondheidsrisico vormen voor je toekomstige kind en ook voor jezelf.

Erfelijkheid in een notendop

  • De vader en de moeder geven beiden hun erfelijke eigenschappen mee aan hun kind. Die eigenschappen staan op het DNA.
  • Het DNA is verdeeld in stukjes, de chromosomen. Deze komen altijd in paren voor: met √©√©n chromosoom van de vader en √©√©n van de moeder.
  • Ieder kind krijgt dus de helft van de genetisch materiaal van de vader en de andere helft van de moeder.
  • Op die chromosomen liggen de genen. Een gen bevat de genetische informatie voor √©√©n erfelijke eigenschap.
  • Welke eigenschappen een kind heeft, wordt bepaald juist door de combinatie van die genen.

Welk gen erft je kind?

Hoe graag je ook zou willen weten hoe je baby eruit ziet en/of welke karaktereigenschappen hij heeft, het valt niet te voorspellen. Ieder mens bevat namelijk maar liefst 30.000 genen: de helft van de vader en de andere helft van de moeder. Er zijn dus vele combinaties mogelijk. Bovendien zijn niet alle genen zeven sterk. In totaal zijn er drie typen genen te onderscheiden:

  • Dominante genen: overheersen het andere gen. De dominante genen bepalen dus een bepaalde eigenschap.

  • Recessieve genen: laten zich domineren en komen daarom meestal niet tot uiting. W√©l als twee eigenschappen beide recessief zijn.

  • Co-dominante genen: twee verschillende genen zijn even sterk.

Naast eigenschappen zoals de kleur van je ogen, kleur haar en lengte, kunnen ook ziektes of afwijkingen erfelijk zijn. In de genen kunnen stukje van de DNA-code zijn verdwenen of de letters van de code zijn door elkaar geschud. Sommige van deze ‚Äėfoutjes‚Äô veroorzaken ziektes. Hierdoor kan het gen niet goed functioneren. Dit heet een mutatie. Als jij en/of je partner een mutatie doorgeven, dan kan je kind de ziekte ook krijgen of de aanleg ervoor. Dit kan voor of na de geboorte al duidelijk zijn, maar ook pas op latere leeftijd.

Kinderwensspreekuur erfelijkheid

Zwanger worden en vragen over erfelijkheid? Je kunt je aanmelden voor het speciale kinderwensspreekuur. Dit wordt op een aantal plekken in het land georganiseerd door verloskundigen. Als je zwanger wilt worden, dan kun je hier terecht met vragen over erfelijke aandoeningen. Je krijgt uitgebreide informatie en advies. Deze kinderwensspreekuren zijn bedoeld voor vrouwen én mannen. De gezondheid van beiden zijn namelijk van invloed op een gezonde zwangerschap.

Afspraak erfelijkheidsarts

Zijn er in jouw familie of de familie van je partner mensen met een aangeboren afwijking of ernstige chronische ziekte? Dan is er een verhoogde kans dat je baby dit erft. Maak een afspraak met je huisarts en leg hem je vragen voor. Hij kan je eventueel doorverwijzen naar een erfelijkheidsarts voor meer informatie.

Dragerschapstest

Is er aanleiding voor aanvullend onderzoek? Dan wordt er een dragerschapstest gedaan. Er wordt dan wat DNA afgenomen en onderzocht. Er wordt getest of je drager bent van een erfelijke ziekte. In dit geval ben je meestal niet zelf ziek, maar draag je het afwijkende gen naast het overheersende gezonde gen met je mee.

In onderstaande situaties is er een verhoogde kans op een erfelijke ziekte

  • In jouw familie of in de familie van je partner komt een erfelijke ziekte/aandoening voor. Als je dit niet zeker weet, dan kun je nagaan of er in de familie bijvoorbeeld mensen vroegtijdig zijn overleden, vrouwen zijn die meerdere miskramen hebben gehad of bepaalde aandoeningen vaker voorkomen.

  • Jij en partner zijn (verre) familie van elkaar, zoals (achter)neef en (achter)nicht.

  • Jouw ouders of voorouders of die van je partner komen uit een gebied waar bepaalde erfelijke ziekten vaker voorkomen. In landen rond de Middellandse Zee, het Midden-Oosten, Afrika, Azi√ę, Suriname, de Antillen en het Caribische gebied komt bijvoorbeeld vaker sikkelcelziekte en thalassemie voor. Een ziekte als taaislijmziekte komt juist weer vaker voor in West-Europa.

  • Jullie (of jullie voorouders) komen uit de Ashkenazi-Joodse bevolking. Bij deze mensen komen de stofwisselingsziektes van Canavan en Tay-Sachs voor.

Mogelijkheden bij erfelijke ziekte

Heb je onderzoek en/of een dragerschapstest gedaan? En komt hieruit naar voren dat jij en je partner mogelijk een erfelijke ziekte of aandoening kunnen doorgeven aan je (toekomstige) kind? Dan is er een aantal mogelijkheden. Sommige koppels besluiten gewoon voor een zwangerschap te gaan en te kijken hoe het uitpakt. Anderen beginnen liever niet aan kinderen. Afhankelijk van de ernst van de erfelijke ziekte, kun je ook medische of alternatieve mogelijkheden voor je kinderwens bekijken.

DNA-onderzoek ongeboren kind

Met prenatale diagnostiek wordt rond de elf weken zwangerschap gekeken of je ongeboren kind een ziekte of afwijking heeft. Vaak volgt prenatale diagnostiek op een afwijking die ontdekt wordt bij prenatale screening.

Embryoselectie (PGD)

Je eicellen worden je eicellen buiten de baarmoeder bevrucht en daarna onderzocht. Het vruchtje zónder de erfelijke aanleg wordt in je baarmoeder geplaatst. Dit geeft koppels de mogelijkheid om een biologisch eigen kind te krijgen zonder de erfelijke ziekte. Voor embryoselectie is een ivf-behandeling nodig.

Donorzaad of donoreicel

Door hiervan gebruik te maken voorkom je dat jij of je partner de aanleg voor een erfelijke ziekte doorgeeft. Het kind is dan biologisch niet van jullie allebei. Donorzaad of een donoreicel kan van een bekende donor komen, zoals een goede vriend(in) of een familielid zonder de erfelijke ziekte. Ook een onbekende donor via een spermabank of eicelbank is een mogelijkheid.

Om te bepalen welke keuze het best past in jullie situatie, kun je in een gesprek met de erfelijkheidsarts bespreken.

ADHD

Ook ADHD blijkt erfelijk te zijn. Is er één ouder met deze aandoening, dan heeft je kind 40% kans om dit ook te hebben. Bij twee ouders met ADHD is de kans wel 80 tot 90%. Bij vroeggeboorte is er ook een verhoogde kans op het ontwikkelen van ADHD.

Zwanger en ADHD? Doe mee met onderzoek ROAD

Zwanger en ADHD? Doe mee!

Heb jij of jouw partner - of jullie beiden - ADHD? Dan kun je meedoen aan het ROAD onderzoek. ROAD probeert vroege signalen van ADHD in kaart te brengen en kijkt naar het samenspel van aanleg en omgeving.

Meer informatie & aanmelden