Erfelijke ziektes

Medisch - Erfelijke ziektes

Als je zwanger wilt worden, dan is het verstandig om na te gaan of er gezondheidsrisico’s zijn voor jezelf of je toekomstige kind. Zijn er in jouw familie of de familie van je partner mensen met een aangeboren afwijking of (ernstige) chronische ziekte? Dan loop je een verhoogd risico deze aandoening door te geven aan je kind. 

Je huisarts kan je hier meer over vertellen. Eventueel kan hij je doorverwijzingen naar een genetisch centrum voor een erfelijkheidsonderzoek. Dit onderzoek toont aan hoe groot de aanleg is voor bepaalde ziekten. Je krijgt dan een genetisch advies. Ook een dragerschapstest is een vorm van erfelijkheidsonderzoek. Hierbij word je getest of je drager bent van een erfelijke ziekte. In dit geval ben je meestal niet zelf ziek, maar draag je het afwijkende gen naast het overheersende gezonde gen met je mee.

Kans op een erfelijke ziekte

Bij onderstaande situaties heb je een verhoogde kans op een erfelijke ziekte:

  • In jouw familie of in de familie van je partner zit een erfelijke ziekte. Als je dit niet zeker weet kun je nagaan of er in de familie mensen zijn die vroegtijdig zijn overleden, meerdere miskramen hebben gehad of een doodgeboren kind hebben gehad.
  • Jij en partner zijn (verre) familie van elkaar, zoals achterneef en achternicht.
  • Jouw ouders of voorouders of die van je partner komen uit een gebied waar bepaalde erfelijke ziekten vaker voorkomen. In landen rond de Middellandse Zee, het Midden-Oosten, Afrika, Azië, Suriname, de Antillen en het Caribische gebied komt bijvoorbeeld vaker sikkelcelziekte en thalassemie voor. Een ziekte als taaislijmziekte komt juist weer vaker voor in West-Europa.

Mogelijkheden bij een erfelijke ziekte

Sommige koppels besluiten gewoon kinderen te krijgen en kijken hoe het uitpakt. Anderen beginnen liever helemaal niet aan kinderen. Afhankelijk van de ernst van de erfelijke ziekte, kun je ook medische of alternatieve mogelijkheden voor je kinderwens bekijken:

  • DNA-onderzoek ongeboren kind
    Met prenatale diagnostiek wordt rond de elf weken zwangerschap gekeken of je ongeboren kind een ziekte of afwijking heeft. Vaak wordt prenatale diagnostiek gedaan door een afwijking die ontdekt wordt bij prenatale screening.
     
  • Embryoselectie (PGD)
    Bij embryoselectie worden je eicellen buiten de baarmoeder bevrucht en daarna onderzocht. Het vruchtje zonder de erfelijke aanleg wordt in je baarmoeder geplaatst. Dit geeft koppels de mogelijkheid een biologisch eigen kind te krijgen zonder de erfelijke ziekte. Voor embryoselectie is een IVF-behandeling nodig.
     
  • Donorzaad of donoreicel
    Door gebruik te maken van donorzaad of een donoreicel voorkom je dat jij of je partner de aanleg voor een erfelijke ziekte doorgeeft. Het kind is dan biologisch niet van jullie allebei. Donorzaad of een donoreicel kan van een bekende donor komen, zoals een goede vriend(in) of een familielid zonder de erfelijke ziekte. Ook een onbekende donor via een spermabank of eicelbank is een mogelijkheid.
     
  • Adoptie- of pleegkinderen
    Bij adoptie word je de wettelijke ouder van een kind dat –vaak in het buitenland- niet de zorg kan krijgen wat het nodig heeft. Er zijn voorwaarden aan adoptie verbonden en er gaat een procedure aan vooraf die ongeveer 1,5 jaar duurt. Bij een pleegkind neem je de zorg van een kind tijdelijk (een paar dagen tot een paar jaar) op je, omdat de eigen ouders even niet in staat zijn om helemaal zelf voor hun kind te zorgen. Als pleegouder ben je niet volledig verantwoordelijk voor het kind, maar worden belangrijke beslissingen in de opvoeding genomen in overleg met pleegzorg en de eigen ouders van het kind. Voor zowel adoptie- als pleegkinderen geldt dat ze vaak veel hebben meegemaakt, waardoor ze extra zorg en aandacht nodig hebben.

Om te bepalen welke keuze het beste is in jouw geval, kun je in gesprek gaan met een klinisch geneticus. Door de Keuzehulp Kinderwens en erfelijke ziekte in te vullen krijg je een beter beeld bij de mogelijkheden die je hebt.