Vruchtwaterpunctie

Met een vruchtwaterpunctie is vast te stellen of je baby een chromosoomafwijking heeft. Tijdens het onderzoek wordt ongeveer 20 ml vruchtwater (10 -15% van de totale hoeveelheid) uit de baarmoeder gehaald. Met een echo wordt gekeken op welke plaats dit moet gebeuren. De arts prikt met een dunne naald door de buikwand tot in de baarmoeder. Daarna wordt de benodigde hoeveelheid vruchtwater in 20 tot 30 seconden opgezogen. De vruchtwaterpunctie vindt rond 15-16 weken zwangerschap plaats en de uitslag is na ongeveer 3 weken bekend.

Verhoogd risico

Een vruchtwaterpunctie wordt alleen gedaan bij vrouwen met een verhoogd risico op een baby met een aandoening, die met vruchtwateronderzoek is vast te stellen. Het gaat om vrouwen die:

  • 36 jaar of ouder zijn: hun kans op een kind met een chromosoomafwijking (zoals Down-syndroom) is verhoogd.
  • al eerder een kind kregen met een aandoening
  • zelf een aandoening hebben
  • een partner of naaste familie hebben met een aandoening
  • een combinatietest of NIPT hebben gehad en daar een verhoogde kans op een aandoening uitkwam

Moment van vruchtwaterpunctie

Verloskundigen en artsen berekenen de zwangerschapsduur vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Deze dag valt bij een normale menstruatiecyclus ongeveer twee weken voor de bevruchting. De vruchtwaterpunctie wordt bij een zwangerschapsduur van 15 tot 16 weken uitgevoerd. Dit is afhankelijk van de hoeveelheid vruchtwater en de dikte van de buikwand.

Het vruchtwater wordt altijd onderzocht in een klinisch genetisch centrum dat aan het ziekenhuis verbonden is. De prik door de buikwand geeft een kort stekend gevoel. De plek waar geprikt is, kan na de vruchtwaterpunctie pijnlijk blijven en er kan sprake zijn van een trekkend menstruatieachtig gevoel. Je kunt je een tijdje na de ingreep erg beroerd voelen. Neem altijd iemand mee die even bij je kan blijven na afloop.

De cellen in het vruchtwater geven zeer betrouwbare informatie over de dragers van het erfelijk materiaal (de chromosomen). Zo kan men nagaan of sprake is van bepaalde erfelijke aandoeningen. In het vruchtwater zelf kan ook het gehalte van een specifiek eiwit - AFP - bepaald worden. Een sterk verhoogde hoeveelheid AFP wijst op een open ruggetje of open schedeltje (een defect aan een neurale buis). Bij ongeveer 5% van de vruchtwateronderzoeken die in ons land plaatsvinden, wordt een aandoening gevonden.

Paula: “Ik heb de punctie zelf niet gevoeld en voelde me prima. Het wachten op de uitslag was wel stressvol, vooral de laatste dagen. Toen alles goed bleek viel alle stress van me af en kon ik gaan genieten van mijn zwangerschap.”

Nadelen van een vruchtwaterpunctie

Op het moment dat je de uitslag van de vruchtwaterpunctie krijgt, ben je al tegen de 20 weken zwanger. Op dat moment heb je waarschijnlijk je baby al gevoeld, heb je misschien al een zichtbare buik en weet iedereen om je heen dat je zwanger bent. Het kan zwaar zijn om dan nog je zwangerschap af te moeten breken, mocht dat de juiste optie voor je zijn. Daarnaast kan het afbreken van een zwangerschap op die termijn alleen middels een bevalling.

Uitslag vruchtwaterpunctie

Het duurt twee tot drie weken voor de uitslag bekend is. De cellen uit het vruchtwater moeten voor chromosoomonderzoek eerst worden gekweekt. Als er een afwijking aanwezig is, dan kan dat een grote schok zijn. Samen met je partner moet je beoordelen wat deze uitslag voor jou en jullie baby betekent. Kies je ervoor om de zwangerschap af te breken of niet? Neem de tijd om hier goed over na te denken. Je gynaecoloog, huisarts of verloskundige kan je hierbij helpen. Ook de klinisch geneticus of een ouderorganisatie kan je vertellen wat het betekent om een kind met een dergelijke afwijking te hebben. Zij kennen ook maatschappelijk werkers of psychologen die ervaring hebben met het begeleiden van ouders in een soortgelijke situatie.

Afbreken zwangerschap

Het kan zijn dat je overweegt om je zwangerschap af te breken na de uitslag van de vruchtwaterpunctie. Hoe je zo’n belangrijk besluit neemt, is uiteraard voor iedereen anders. Het kan zinvol zijn om te beginnen met het ordenen van je gedachten en gevoelens. Probeer zoveel mogelijk informatie te zoeken over de verschillende mogelijkheden die je hebt. Vervolgens weeg je de mogelijkheden op hun consequenties, zowel op korte als lange termijn.

Hoe gaat je toekomst eruit zien? Welke dilemma’s zie je? Wat zegt je verstand en wat zegt je gevoel? Bespreek het met familie of vrienden en vraag advies aan iemand die niet betrokken is bij je keuze. Besef dat het een beslissing is van dit moment, met alles wat je nu weet, denkt en voelt. Kom je er niet uit? Vraag dan advies aan professionals zoals een gynaecoloog of de een klinisch geneticus.

Miskraam

Er is een kans van 0,5% (1 op 200) dat er door de punctie zelf een miskraam volgt. Dit risico is iets kleiner dan het risico van de vlokkentest. De uitslag van een vruchtwateronderzoek geeft aan of de baby de gezochte aandoening wel of niet heeft. Een goede uitslag van het onderzoek is echter geen garantie op een gezond kind. Het onderzoek kan lang niet alle aangeboren aandoeningen vaststellen. De kans daarop blijft hetzelfde als die van iedere willekeurige zwangere vrouw.

Heb je vragen over een vruchtwaterpunctie of andere onderzoeken gedurende je zwangerschap? Stel ze aan verloskundige Sanne Bokkers van het WIJ Deskundigenpanel.