NIPT: onderzoek naar chromosoomafwijkingen bij je baby

NIPT NIP-test: onderzoek naar afwijkingen

Met de NIPT kan het DNA van je ongeboren kind worden onderzocht op afwijkingen. Sinds 1 april 2017 krijgen alle zwangere vrouwen als eerste prenatale screening de NIP-test (NIPT) aangeboden. Bij deze Non Invasieve Prenatale Test wordt er bloed afgenomen bij de moeder, waarin ook DNA van het ongeboren kind aanwezig is.

De informatie in dit artikel is mogelijk niet of minder van toepassing door de coronacrisis. Lees hier alles over het coronavirus en je zwangerschap.

Hoe werkt de NIPT?

Met de NIPT kan het DNA van je ongeboren kind worden onderzocht op afwijkingen. Voorheen kon je tussen de 11e tot de 14e zwangerschapsweek alleen kiezen voor een combinatietest. Als er een verhoogd risico uit de combinatietest komt - een kans van 1 op 200 of hoger op een chromosoomafwijking - dan kom je voor vervolgonderzoek in aanmerking. Tot voor kort waren dit de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Nu is daar NIPT als extra keuze bijgekomen. Het is een geheel veilige en betrouwbaardere screening dan de combinatietest.

Wanneer is de NIPT mogelijk?

De NIPT test is mogelijk vanaf 10 weken. Dan kan er bloed worden afgenomen dat in een laboratorium onderzocht wordt op Down-, Edward- en Patau-syndroom (trisomie 21,18 en 13). De uitslag is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. Je hebt geen verhoogde kans op een miskraam. Het voordeel ten opzichte van de combinatietest is dat je met NIPT een veel kleinere kans hebt dat er nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan hoeft te worden.

Kosten NIPT en meedoen aan onderzoek

Als je kiest voor de NIPT doe je automatisch mee aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 studie). Deze studie onderzoekt hoe de NIPT zo goed mogelijk aangeboden kan worden aan zwangere vrouwen. Dat betekent ook dat je gegevens over zwangerschap, de uitkomst van de combinatietest, NIPT, eventuele vruchtwaterpunctie of vlokkentest en gegevens over de geboorte worden bewaard. Ook wordt je bloed opgeslagen. Voor NIPT in het kader van deze TRIDENT-2 studie moet je ook in 2020 € 175 zelf betalen. Dit is ongeveer evenveel als de combinatietest die nu gebruikt wordt in de prenatale screening, namelijk € 168.

Extra keuze bij NIPT: wel of geen nevenverbindingen? 

Je kunt ervoor kiezen om, naast het onderzoek op Down-, Edwards en Patausyndroom (trisomie 21,18 en 13), ook nevenbevindingen te laten onderzoeken. Dit is een (gratis) extra optie, waarbij het laboratorium onderzoekt of alle overige chromosomen, behalve de geslachtschromosomen, grote afwijkingen hebben. Dat kan een deletie zijn (een gat in een chromosoom), of een duplicatie (een verdubbeling van een groot deel van een chromosoom). Vervolgonderzoek is nodig om beter vast te stellen of er daadwerkelijk een afwijking is en hoe ernstig die is.

Kies je voor de NIPT zonder nevenbevindingen dan onderzoekt het laboratorium alleen de chromosomen 21, 18 en 13 en dekt de overige chromosomen af. Het laboratorium ziet eventuele andere chromosoomafwijkingen dan dus niet.

Uitzonderingen

Het kan voorkomen dat ondanks dat je niet gekozen hebt voor de nevenbevindingen, het laboratorium toch andere afwijkingen vindt. Als deze chromosoomafwijking wijst op een behandelbare ziekte bij de zwangere en de zorgverlener denkt dat het belangrijk is dat de zwangere dit weet, dan krijgt zij deze uitslag toch te horen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij kanker.

De uitslag van de NIPT: hoe nu verder? 

Nadat je bloed hebt afgenomen krijg je na 10 tot 15 werkdagen de uitslag. Meestal via e-mail of telefonisch. Dit hangt van de uitslag af en verschilt overigens per verloskundige, gynaecoloog en/of ziekenhuis. Voor het onderzoek plaatsvindt, word je hierover geïnformeerd.

Welke uitslag kun je krijgen?
 

  • Er zijn geen afwijkingen gevonden.
    Je bent hoogstwaarschijnlijk niet zwanger van een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom. Deze uitslag klopt bijna altijd. Je krijgt geen vervolgonderzoek.
     
  • Er zijn wel afwijkingen gevonden.
    Je bent mogelijk zwanger van een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom. Heb je ook op nevenbevindingen laten onderzoeken? Dan kan hieruit ook een afwijking naar voren komen. Je bespreekt met de verloskundige de uitslag en kunt kiezen voor een vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.

Hoe betrouwbaar is de NIPT? 

De NIPT geeft niet 100 procent zekerheid. Het geeft enkel aan of er een aanwijzing wordt gevonden die duidt op een chromosoomafwijking. Vervolgonderzoek is altijd nodig om dit beter te kunnen vaststellen. Zijn er geen afwijkingen gevonden? Dan klopt dit in bijna alle gevallen. Je bent dan niet zwanger van een kind met Down-, Edwards of Patausyndroom. 

Feiten en cijfers

  • Bij 90 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Downsyndroom, klopt dit inderdaad; 10 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Downsyndroom.
  • Bij 90 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 10 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Edwardssyndroom.
  • Bij 50 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Patausyndroom, klopt dit inderdaad; 50 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er dus een kans dat het kind de aandoening niet heeft. Als je zekerheid wilt krijgen, kun je een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen. 

(Bron: RIVM, 2020)

Hoeveel zwangere vrouwen doen de NIPT? 

In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit is 42% van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 4% van de zwangeren deed de combinatietest en 54% zag af van screening.

In 0,3% van de zwangerschappen waarbij de NIPT wordt gedaan, is er een aanwijzing dat het ongeboren kind downsyndroom heeft. Voor zowel edwards- als patausyndroom is dat minder dan 0,1%. Deze getallen komen overeen met internationale studies.

Wil je meer weten over de NIPT? Kijk dan op meeroverNIPT.nl.