Combinatietest: onderzoek naar een chromosoomafwijking

Combinatietest: onderzoek naar een chromosoomafwijking

Met de combinatietest wordt de kans berekend op een chromosoomafwijking bij je baby. De meest voorkomende chromosoomafwijking is het Downsyndroom, maar er wordt ook gecheckt op Patau- en Edwardssyndroom. De combinatietest bestaat uit bloedonderzoek tussen 9 en 14 weken zwangerschap en een nekplooimeting door middel van een echo-onderzoek tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Je kunt zelf bepalen of je deze test wel of niet wilt laten doen en krijgt vooraf informatie om tot een goed besluit te komen.

De informatie in dit artikel is mogelijk niet of minder van toepassing door de coronacrisis. Lees hier alles over het coronavirus en je zwangerschap.

Deel 1 van de combinatietest: nekplooimeting

De nekplooi is een dun vochtblaasje onder de huid van de nek, dat iedere ongeboren baby heeft. Tussen 11 en 14 weken is de nekplooi het meest duidelijk te zien, vandaar dat in deze periode de meting wordt gedaan. Tijdens een echo wordt de dikte van de nekplooi gemeten, waarbij maximaal 3 centimeter normaal is. Hoe dikker de nekplooi, hoe meer kans op een afwijking. Het is overigens goed om te weten dat bij meer dan de helft van de baby’s met een verdikte nekplooi geen afwijking wordt gevonden.

Deel 2 van de combinatietest: bloedonderzoek

Bij het bloedonderzoek wordt gekeken naar de concentratie van twee specifieke zwangerschapshormonen. De concentratie van deze hormonen is bij een afwijking juist verhoogd of verlaagd, afhankelijk van het soort afwijking. Het bloedonderzoek wordt bij voorkeur voor de nekplooimeting uitgevoerd.

Wat kun je verwachten bij de uitslag van de combinatietest?

Het voordeel van de combinatietest is dat je gerustgesteld kan worden over je gezondheid van je baby, een nadeel is dat je aan de hand van de uitslag mogelijk nog meer onderzoek nodig hebt om afwijkingen uit te sluiten. Dat kan een lastige keuze zijn. De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting in combinatie met je leeftijd en de precieze duur van je zwangerschap bepalen hoe groot de kans is op een kind met één van de drie syndromen. Na het onderzoek weet je dus niet zeker of hij wel of geen syndroom heeft, je weet alleen de kans. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat je baby deze aandoening toch heeft.

Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat je kind de aandoening ook echt heeft. In Nederland is een verhoogde kans een kans van één op 200 of hoger op het moment van de test. Een kans van 1:200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen één vrouw zwanger is van een kind met Downsyndroom. Een verhoogde kans is niet hetzelfde als een hoge of grote kans. Ook bij een verhoogde kans is de kans dat je kind geen Downsyndroom heeft groter dan de kans dat je kind dit wel heeft. Dit betekent dat de meeste vrouwen met een verhoogde kans toch een kind krijgen zonder Downsyndroom.

Vervolgonderzoek: de vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Met een vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of je kind Down-, Patau- of Edwardssyndroom heeft. Dit kan met een vlokkentest tussen 11 en 14 weken zwangerschap of een vruchtwaterpunctie na 15 weken zwangerschap. Bedenk echter goed of je deze vervolgonderzoeken wilt laten uitvoeren en wat je met de uitslag van de onderzoeken gaat doen.

Betrouwbaarder: NIPT-test

Een alternatief voor de combinatietest is de NIPT. De NIPT is een bloedonderzoek dat net als de combinatietest de kans op een kind met Down-, Patau- of Edwardssyndroom berekent. De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap en levert betrouwbaardere resultaten op dan de combinatietest.

Wat zijn de kosten voor de combinatietest?

Je betaalt de combinatietest zelf. Dit geldt ook voor zwangeren van 36 jaar en ouder. Vraag de actuele prijs op bij je verloskundigenpraktijk, je kunt uitgaan van ongeveer € 200,-. In sommige gevallen vergoedt de aanvullende verzekering de combinatietest. Neem contact op met je zorgverzekeraar als je meer wilt weten. Je zorgverzekeraar vergoedt de combinatietest wel indien sprake is van een medische indicatie. Ook eventueel vervolgonderzoek wordt vergoed.

Heb je vragen over de combinatietest? Stel ze aan verloskundige Sanne Bokkers van het WIJ Deskundigenpanel.