Afwijkende uitslag NIPT

4 reactie(s) / 0 nieuw
Laatste reactie
Fedorah
afbeelding van Fedorah
18 mei 2018 - 09:25
Afwijkende uitslag NIPT

Hallo forumleden,

Ik moet even van mij afschrijven. Ik heb deze week gehoord van de verloskundige dat mijn NIPT-uitslag afwijkend is op trisomie 18, Edwardssyndroom. In alle Nederlandse voorlichting en op websites als onderzoeknaarmijnongeborenkind.nl en meerovernipt.nl staat dat bij de 100 vrouwen waar een afwijkende uitslag op trisomie 18 is geconstateerd dat 24 vrouwen daadwerkelijk drager zijn van een kindje met het Edwardssyndroom, dus 76 van de 100 vrouwen zijn drager van een gezond kind. Dit vertelde de verloskundige mij ook.

Wij hebben hierdoor dus nog best goede hoop, mede omdat de echo’s er goed uitzagen. Nu ben ik deze week vervolgens op gesprek geweest bij de gynaecoloog en hij was gelijk erg negatief en gaat er vanuit dat het mis is. Hier was ik dus behoorlijk ontzet over, omdat alle voorlichting vanuit Nederland best wel hoopvol is. Alleen hij zegt dat die uitslagen niet kloppen, omdat de NIPT pas sinds een jaar in Nederland wordt aangeboden. Hij stuurde mensen al jaren door naar België voor de NIPT en de uitslag klopte daar nagenoeg áltijd.

Nu lees ik dat de uitslag van de NIPT in België over het algemeen klopt, maar dit strookt niet met de voorlichting van de verloskundige en de Nederlandse overheid. Het enige wat ik kan bedenken is dat het bloedonderzoek veel grondiger is dan in Nederland, maar online kan ik niets vinden, amper bronvermeldingen, geen ervaringsverhalen, helemaal niks. Ik zit dus behoorlijk in zak en as.

De gynaecoloog heeft tijdens het gesprek ook een echo gemaakt en hierop waren geen afwijkingen te zien, geen open buik, de verhoudingen waren goed, kaakje, oogkassen, neusje in orde.

Er is een vruchtwaterpunctie gepland voor eind deze maand als ik 16 weken ben, maar ondertussen leef ik tussen hoop en vrees, ik weet niet meer wat ik moet geloven. Ik heb zelf helemaal geen gevoel of het goed of fout is, maar ik ben vooral boos dat de gynaecoloog zo’n andere voorlichting geeft dan de verloskundige en al die websites. Hoe kan dit, vraag ik me af?

Hebben meer mensen ervaringen met een negatieve uitslag van de NIPT waarna later bleek dat er niets aan de hand is?

Is er nog iets wat ik kan doen behalve afwachten tot eind mei?

tina-1656878
afbeelding van tina-1656878
17 nov 2021 - 21:07

Beste dames,

Vorige week heb ik een NIPT test laten doen. 

Ik heb vanmiddag de uitslag van de NIPT test gekregen en er is een teveel aan chromosoom 13 gevonden. Niet een heel chromosoom 13 maar een deel. 
Met 16 weken heb ik een vruchtwaterpunctie, ik zit nog een ruime drie weken in spanning. 

Heeft een van jullie ervaring met een teveel aan chromosoom 13? En zo ja, hoe is dat verlopen? 

Ik ben vooral heel verdrietig nu en wil weten of mijn kindje gezond is. 

Alvast bedankt voor jullie reacties.

vane-1387444
afbeelding van vane-1387444
6 aug 2018 - 10:49

Hoi Fedorah, ook ik heb een nevenbevinding van de NIPT. Een mogelijke trisomie op chromosoom 16. Wat dat precies te betekenen heeft, kunnen ze niet zeggen, want er is te weinig onderzoek hiernaar gedaan. De echo's zagen er allemaal goed uit en het kindje ontwikkelt zich goed (zelfs beter dan het gemiddelde kind). Ik ben nu 17 weken zwanger en ik moet over 2 weken een vruchtwaterpunctie ondergaan, waar ik best zenuwachtig voor ben. Hoe is het inmiddels met jou?

rosa-1390093
afbeelding van rosa-1390093
26 jul 2018 - 09:57

Hi,

Ik vroeg mij even af hoe je de vruchtwaterpunctie vond en hoe dit uiteindelijk voor je is afgelopen?
Ik heb aanstaande dinsdag een vruchtwaterpunctie omdat mijn NIPT een afwijking aangaf.