Met 31 weken bleek onze dochter dwerggroei (achondroplasie) te hebben

Met 31 weken bleek onze dochter dwerggroei (achondroplasie) te hebben

Eigenlijk schiet ik woorden te kort bij het delen van mijn verhaal, maar ik zal beginnen bij het begin van mijn zwangerschap. Vorig jaar besloten ik en mijn vriend om aan onze wens voor een kind te beginnen. Binnen drie maanden raakte ik zwanger en we waren ontzettend blij dat het allemaal zo snel was gegaan. Je hoort tenslotte wel andere verhalen!

Geschreven door Sandra

We hebben ervoor gekozen om naast de gebruikelijke echo’s ook de NIPT test te laten doen. We wilden graag weten of ons kind gezond zou zijn. Vanaf het eerste moment van de zwangerschap heb ik me heel goed gevoeld. Alles ging voorspoedig, de 13 wekenecho en de NIPT test incluis. Ik was zelfs een beetje vergeten dat de 20 wekenecho een andere uitslag zou kunnen geven.

Afwijking neusbrug van dochtertje

En dat gebeurde. Er was een afwijking te zien de neusbrug van ons dochtertje was niet goed zichtbaar en lag vrij diep en de kleine hersenen zagen er anders uit dan gewoonlijk. De vloer verdween onder onze voeten: dit hadden we totaal niet zien aankomen. We werden voor een second opinion naar het AMC gestuurd.

Onderzoek echoscopiste

Dat was een paar dagen later. Ik kreeg een naar gevoel bij het bezoek aan het ziekenhuis, en wenste dat wij hier niet meer terug zou hoeven te komen. De echoscopiste mat de baby helemaal nauwkeurig na. Voor mijn gevoel lag ik verstijfd op het bed met mijn adem ingehouden. Nadat ze klaar was zei ze meteen: ‘het ziet er allemaal goed uit!’ Wat een opluchting! Nu konden we weer genieten van de zwangerschap. Dag AMC, tot nooit meer ziens!

Dwerggroei, ofwel achondroplasie

Bij 31 weken moest ik naar de verloskundige om te kijken of de placenta goed lag. Ik had ontzettend veel zin om onze dochter weer te kunnen bewonderen op de echo. De echoscopiste keek alles weer nauwkeurig na en halverwege leek het er allemaal goed uit te zien. Maar toen ze klaar was, voelde ik meteen dat er slecht nieuws aankwam. Ze vertelde dat de armpjes en beentjes van onze dochter korter zijn dan gemiddeld en dat deze buiten de curves vallen. Ik durfde nu wel te vragen wat het zou kunnen betekenen. Ze legde uit dat de verkorte ledematen samen met een diepe neusbrug (de neusbrug die de vorige keer tijdens de second opinion in het AMC goed leek te zijn) kunnen wijzen op dwerggroei, ofwel achondroplasie.

Mijn vriend en ik waren in shock. De grond zakte weer onder mij vandaan en ik begon hysterisch te huilen. We zouden weer voor een second opinion naar het AMC moeten. Ik voelde aan alles dat de uitslag nu niet goed zou zijn.

Zeldzame afwijking bij ongeboren dochter

De echoscopiste zag al vrij snel dat het hoogstwaarschijnlijk zou gaan om achondroplasie. Om er 100% zeker van te zijn, moest mijn bloed worden opgestuurd naar Engeland. De uitslag duurde drie weken. Toen het binnenkwam, wisten we het zeker: onze dochter heeft achondroplasie. Het is een afwijking die zelden voor komt, in Nederland worden er een handjevol kinderen per jaar geboren met achondroplasie. Het zit niet in onze familie, dus het kwam echt totaal onverwacht.

Lees ook: Papa heeft achondroplasie: willen we wel of geen baby?

Redt onze dochter het wel?

Na dit nieuws zijn we ongeveer wekelijks in het AMC geweest. Bij de echo’s werden elke keer meer afwijkingen gezien. Een wat groter hoofd, een kleine romp en een groot hart. Door deze afwijkingen dachten we echt dat onze meid het niet eens zou redden bij de geboorte. De gevoelens bij die gedachten zijn niet te beschrijven.

Geplande keizersnede

Met 35 weken ben ik (waarschijnlijk door alle stress) bloed verloren, waardoor ik vier dagen in het ziekenhuis heb moeten liggen. Gelukkig stopte het bloeden en hoefde ik niet al te bevallen. Maar ook dit kwam weer rauw op ons dak. Door de afwijkingen van onze dochter en doordat haar hoofdje naar achter lag, moest er een keizersnede ingepland worden. Daar was ik op zich wel blij mee, dan zou de bevalling sneller achter de rug zijn. Ook met het idee dat onze dochter het wellicht niet eens zou redden bij de geboorte.

Fout in ziekenhuis

Nadat ik na een week niks meer hoorde van het ziekenhuis hebben we zelf maar gebeld met de vraag wanneer de keizersnede stond gepland. En als je denkt dat het niet erger kan, dan kan dat helaas. De keizersnede was niet ingepland! Na een hele dag bellen hadden we eindelijk een datum gekregen. Ik zou over een week bevallen.

Vliezen gebroken

Door alle stress begon de bevalling die avond al. Ik had weer licht bloed- en vochtverlies, maar ik had niet door dat het al begonnen was. De volgende ochtend was er weer vochtverlies en ik besefte dat mijn vliezen waren gebroken. Met spoed zijn we naar het AMC gereden.

Keizersnede onder algehele narcose

Na 45 minuten wachten op de spoedeisende hulp was ik eindelijk aan de beurt. Vanaf toen ging het heel snel. De weeën waren begonnen en ik moest met spoed een keizersnede ondergaan. Binnen een uur lag ik al op de OK. Als kers op de taart werkte de ruggenprik niet, waardoor ik onder algehele narcose moest. Ik zou dus niks van de bevalling meemaken, en ook niet te weten komen hoe onze dochter geboren zou worden.

Prachtige en gezonde dochter

Na twee uur werd ik wakker en werd ik naar de kamer gereden waar mijn vriend met onze dochter Nora lag. Door de narcose was ik nog niet helemaal bij, maar ik besefte wel dat alles goed was gegaan. Onze dochter heeft het gered en ze ziet er prachtig en gezond uit. De kinderartsen stonden na de bevalling klaar om Nora te onderzoeken, maar al snel werd duidelijk dat ze buiten de afwijkingen een gezonde baby was.

Na alles is dat het mooiste nieuws dat je je maar kunt wensen. We genieten nu eindelijk van onze kleine meid. En wat de toekomst ons brengt, gaan we allemaal meemaken. Wij zijn gezegend met een gezond kind en die dwerggroei? Die doet er niet meer toe.

Ook je verhaal delen? Stuur ’m naar redactie@wij.nl o.v.v. Mijn verhaal. Bij publicatie neemt de redactie contact met je op. Tip: lees hier alles wat je moet weten over het delen van je verhaal.