Slecht nieuws 20 wekenecho

Op 29 april 2015 stond de 20 wekenecho gepland. Ik was ontzettend gespannen, zo bang om weer slecht nieuws te krijgen. De echo ging ontzettend vlot en we durfden bijna opgelucht adem te halen, tot de echoscopiste de echokop van mijn buik haalde en ons ernstig aankeek. “Ik heb iets gezien wat ik met jullie moet bespreken.”

Baby heeft omphalocèle (open buik)

Het is dat ik lag, maar het voelde of de grond onder me vandaan zakte. Er was iets mis met onze baby. Dus toch. De echoscopiste legde uit en liet zien dat onze baby een omphalocèle had. Een omphalocèle ontstaat doordat de buikwand rond de navelstreng niet (goed) gesloten is en ingewanden daardoor buiten de buik groeien in plaats van in de buik. In het geval van onze baby bleken de darmen buiten de buik te liggen. Wel in de navelstreng, dus dat kon niet echt kwaad. Wel raadde de echoscopiste ons aan om een vruchtwaterpunctie te laten doen. Dit omdat een omphalocèle in de meeste gevallen niet een op zichzelf staande afwijking is. We kregen een doorverwijzing mee voor het Erasmus MC en gingen verslagen naar huis.

Uitgebreide echo: GUO

De week erna kregen we in het Erasmus MC een uitgebreide echo, een GUO. De baby werd van top tot teen uiterst nauwkeurig gecheckt en we hoorden dat de omphalocèle de enige zichtbare afwijking was, wat kon betekenen dat de baby toch alleen de omphalocèle had en verder gezond was. We twijfelden ontzettend over de vruchtwaterpunctie, vooral door de kans op een miskraam. Uiteindelijk hadden we een gesprek met de klinisch geneticus, die er geen doekjes om wond: ons kind kon alsnog zeer ernstig gehandicapt zijn en in het slechtste geval als een kasplantje leven. We wilden weten wat ons te wachten stond en besloten de punctie te doen.

Geen grote chromosoomafwijking

Al na vijf dagen werden we gebeld met goed nieuws: er was geen grote chromosoomafwijking gevonden; oftewel geen trisomie 13, 18 of 21. Wat een opluchting! ’s Middags tijdens de controle zei de gynaecoloog dat er alsnog een andere ernstige afwijking gevonden kon worden, en in plaats van de baby te checken plande ze de inleiding in, terwijl ik nooit gezegd had de zwangerschap af te willen breken. Bij het verlaten van het ziekenhuis werd mijn man gebeld: de rest van de uitslag was er en ook die was goed! We durfden weer vooruit te kijken en hadden goede hoop dat ons kind toch gezond zou zijn. Ik heb een andere gynaecoloog gevraagd, want de gynaecoloog die ons kind niet eens een kans gaf wilde ik absoluut niet meer zien. Vanaf 30 weken had ik wekelijks een echo, wat ik fijn vond vanwege mijn angst dat we onze baby alsnog zouden verliezen.

Baby op dag 1 geopereerd

Dinsdagnacht 9 september om 01.50 uur werd ik wakker met gebroken vliezen. We brachten onze dochter weg naar de oppas en reden naar het Erasmus MC. Daar werd om 05.17 uur onze tweede dochter geboren. Ze werd direct nagekeken door de kinderarts en daarna naar de IC Neonatologie gebracht. De gynaecoloog haalde bloed uit de navelstreng voor een DNA-test, deze test gebeurde in het AMC. Onze dochter werd ’s middags rond 14.30 uur geopereerd aan haar omphalocèle en doorstond de operatie goed. Ze hoefde zelfs niet aan de beademing. Na 8 dagen mocht ze naar het ASZ in Dordrecht en op 21 september 2015 mocht ze naar huis!

Beckwith Wiedemann Syndroom

Helaas bleek uit het DNA-onderzoek dat onze dochter belast is met het zeldzame Beckwith Wiedemann syndroom, dit komt voor bij 1 op 15000 kinderen. Elk kwartaal wordt er bloed geprikt en een echo gemaakt om te checken op tumoren, want ze heeft een vergrote kans op buiktumoren. Tot nu toe is het enige zichtbare symptoom haar lengte, ze is met 6,5 jaar 140 cm. De kans dat ze nog andere symptomen ontwikkelt wordt, naarmate ze ouder wordt, steeds kleiner. Ze blijft tot haar tiende onder controle van de kinderarts, daarna is de kans op een tumor bij haar net zo groot als bij ieder ander mens. Ook zal haar groei stabiliseren en uiteindelijk rond 175 cm uitkomen. Tot nu toe is ze boven ieders verwachting hartstikke gezond en een heerlijk meisje waar we elke dag van genieten. Ons wonderkind.

Ook je verhaal delen?

Heb jij ook een bijzonder, mooi, ontroerend of grappig verhaal en wil je die graag met andere mama’s delen? Deel dan je verhaal (500-800 woorden) via redactie@wij.nl. Anoniem blijven? Dat kan, vermeld dit erbij. Let op: verhalen die elders al online verschenen zijn, worden niet gepubliceerd.