Van de roze wolk tijdens 13 wekenecho

Tijdens de 13 wekenecho kregen wij te horen dat onze dochter June, geboren op 2 februari 2024, CHD heeft. CHD ofwel congenitale hernia diafragmatica, is een aangeboren breuk/afwijking in het middenrif. Op de echo zag de echoscopist dat haar maag in de borstholte zat, in plaats van in de buikholte. Uiteindelijk blijken ook een groot deel van haar darmen en een stuk van de lever in de borstholte te zitten. Doordat de organen van de buikholte naar boven zijn verplaatst, kreeg June’s linkerlong te weinig ruimte om te ontwikkelen.

Zeldzame ziekte CHD

Per jaar worden ongeveer 50 baby’s met deze levensbedreigende aandoening geboren. Voordat de diagnose van June was vastgesteld hadden wij zelf ook nog nooit van deze aandoening gehoord. Het enige wat we te horen kregen, was dat we de medische molen in zouden gaan. Tijdens mijn zwangerschap kon namelijk geen duidelijkheid gegeven worden over de ernst van de aandoening, de uitkomst en het toekomstperspectief. Er werden verschillende mogelijke scenario’s geschetst: van de slechtste tot de beste uitkomst en alles daartussenin. Helaas biedt het - door artsen geschetste scenario - geen garantie en is iedere casus anders. Tijdens de zwangerschap is ons tot 24 weken bij iedere ziekenhuisafspraak gevraagd of wij erover nagedacht hadden of we de zwangerschap nog wilden doorzetten. Wij hadden geen enkele twijfel en wilden er 100% voor gaan. We kunnen ons tot op heden niet voorstellen dat we een andere keuze zouden hebben gemaakt.

Nu gaat de rollercoaster beginnen, krijgen we te horen.

Zwangerschap vol zorgen

Waar je op het ene moment nog uitgaat van een onbezorgde zwangerschap, word je op het andere moment van je roze wolk afgegooid. “Nu gaat de rollercoaster beginnen” krijgen we te horen. Aan die woorden is niets gelogen, want wat een rollercoaster was het. Van de ziekenhuisafspraken in verschillende ziekenhuizen, tot afspraken bij onze eigen verloskundige en bij de psycholoog, een erfelijkheidsonderzoek, het afwachten, de onzekerheid, niets kunnen doen of veranderen en het onbegrip van anderen. Tijdens de zwangerschap hebben we een FETO behandeling laten uitvoeren, Foetoscopische Endoluminele Tracheale Occlusie. Bij deze behandeling wordt er een ballonnetje geplaatst in de luchtpijp van de baby en die kan een positieve bijdrage leveren aan de volume van de long.

June moet direct aangesloten worden op apparatuur

Na haar geboorte werd June direct meegenomen, omdat ze zo snel mogelijk aangesloten moest worden op het observatie apparatuur. Na drie dagen is een correctieoperatie uitgevoerd waarbij de organen terug in de buikholte geplaatst zijn en het gat gedicht is. Erg overweldigend als het besef komt dat je baby’tje van drie dagen oud deze operatie moet ondergaan.

Na de operatie heeft ze een infectie gekregen waardoor pulmonale hypertensie is ontstaan. Dit is een te hoge bloeddruk in de longen, waardoor de rechterkant van het hart moeite heeft om bloed naar de longen te pompen. Tijdens die dagen was haar basishartslag 220. Om je een beeld te geven: een normale hartslag van een baby ligt tussen de 105 en 160 slagen per minuut. De artsen, waar je als ouders op vertrouwt, wisten op een gegeven moment zelf niet hoe ze dit konden verhelpen. Als je dat te horen krijgt van de experts, zakt de grond echt onder je voeten vandaan.

Voor ons stond het leven tijdelijk stil, terwijl de buitenwereld gewoon doorging.

Ons leven staat stil

Uit erfelijkheidsonderzoek is gebleken ik drager ben van het gen dat CHD veroorzaakt. Hierdoor bestaat er een kans dat dit bij een volgende zwangerschap weer tot uiting komt. Om dit te voorkomen, komen wij waarschijnlijk in aanmerking voor een IVF-traject. Voor ons was dit nieuwe informatie, wij gingen er namelijk vanuit dat IVF er alleen was wanneer zwanger worden niet vanzelfsprekend is. Dit was voor ons ook weer een grote klap. Wanneer je bij de eerste zwangerschap in één keer zwanger bent (heel bijzonder natuurlijk), is het heel moeilijk voor te stellen dat natuurlijk zwanger worden geen optie meer zal zijn. De optie blijft aanwezig, maar die optie is ook een risico. We zijn door zo’n vreselijke periode gegaan, waarbij alles onzeker is en je geleefd wordt. Voor ons stond het leven tijdelijk stil, terwijl de buitenwereld gewoon doorging.

June doet het goed

June is nu ruim drie maanden en doet het super. Ze is een lief, vrolijk en tevreden meisje. Wel blijven spanning en onduidelijkheid aanwezig. Haar maag is erg kwetsbaar, waardoor we niet weten hoe ze in de toekomst voedsel zal verdragen. De functionaliteit van de afwijkende long, kunnen ze pas bij haar 5e levensjaar goed monitoren. Als ouders blijf je hier, maar ook in de toekomst, zorgen om houden. Wel mogen we inmiddels van geluk spreken hoe haar traject verlopen is. Tijdens de ziekenhuisperiode hebben we lotgenoten mogen ontmoeten. De verhalen rondom CHD zijn veelal positief, maar dit is geen garantie. Onderzoek naar CHD is belangrijk, zodat er in de toekomst veel meer baby’s geholpen en gered kunnen worden.

Wil je meer weten over de aangeboren ziekte CHD? Kijk dan op de website van het Longfonds.

Ook je verhaal delen?

Heb jij een bijzonder, mooi, ontroerend of grappig verhaal en wil je die graag met andere mama’s (to be) delen? Deel je verhaal van ongeveer 500-800 woorden via redactie@wij.nl. Je mag er ook twee á drie foto’s bij sturen. Wil je graag anoniem blijven? Dat kan. Vermeld dit er dan bij. Let op: verhalen die elders al online verschenen zijn, worden niet gepubliceerd.