Emma (26) kreeg een slechte uitslag van de NIPT: 'Ons meisje had het Patausyndroom'

Emma (26) kreeg een slechte uitslag van de NIPT: 'Ons meisje had het Patausyndroom'
Geschreven door Emma*

Op een maandagochtend fiets ik naar het ziekenhuis voor de NIPT. Het bloedonderzoek als je zwanger bent, waarbij er gescreend wordt op o.a. drie grote chromosoomafwijkingen (trisomie 13, 18 en 21) en eventuele nevenbevindingen. Ik ben zenuwachtig, want ik houd helemaal niet van naalden. Buiten maak ik nog een grappige selfie. Ik ben die dag precies 12 weken zwanger en niemand weet het nog. We kunnen niet wachten om het na onze naderende bruiloft aan iedereen te vertellen. Op dat moment heb ik geen flauw benul dat dit heel anders gaat uitpakken.

Acht weken eerder komen we terug van een kampeervakantie en ik (26) besluit toch maar een zwangerschapstest te doen. Op de terugreis voel ik krampjes, dus eigenlijk geloof ik er niet meer in. Toch verschijnt er een duidelijke streep. Snel laat ik die aan mijn verloofde (27) zien, het voelt zo onwerkelijk. Het is gewoon in één keer raak geweest. De dagen erna probeerde ik er niet teveel aan te denken. Het kan nog misgaan. 

Als ik iets meer dan zeven weken zwanger ben, hebben we de eerste echo. Er is een vage vlek van nog geen centimeter te zien. Wel horen we het hartje kloppen. Drie weken later krijgen we de termijnecho, deze keer zien we een mooie foetus met weer een mooi kloppend hartje. Wat groeit de baby goed! De termijn wordt iets opgeschoven. De verloskundige zegt dat we maandag gelijk de NIPT kunnen doen als we dat willen. 

Slecht nieuws

Met 11 weken, tussen alle trouwvoorbereidingen door, doe ik de NIPT. Later die week staat de fantastische bruiloft gepland. Eerst vertellen we het onze ouders. Die reageren verrast en zijn ontroerd. We geven aan dat we eerst op de uitslag van de NIPT willen wachten, voordat we het grote nieuws wereldkundig maken. Ik voel me op dat moment zo gelukkig. Niet wetende dat we nog geen 24 uur later van onze roze wolk afgeschopt worden.

Als we net aangekomen zijn op onze huwelijksreis en nog geen seconde in de huurauto zitten, worden we gebeld. “Het kan de NIPT wel zijn!”, zeg ik en ik hoor gelijk al een serieuze stem bij het opnemen. “Er is een indicatie voor trisomie 13 (Patausyndroom) gevonden.” Op dat moment stort onze wereld in. Van een roze wolk naar een nachtmerrie, een film waarin je niet de hoofdrol wilt hebben. “Het kind zal (laat) in de zwangerschap of snel na de geboorte overlijden. Heel soms kunnen ze een paar maanden tot één jaar worden.” We vragen gelijk hoeveel kans er is dat het nog goed komt. Het antwoord luidt: 50%. Die week praten en huilen we veel. Ook speuren we het hele internet af naar informatie. Het voelt zo onwerkelijk! Het valt ons meteen op dat er zo weinig informatie over dit syndroom te vinden is op internet. 

Vervolgonderzoek

De vervolgstappen zijn een vlokkentest. Dit kan gelijk de volgende dag, maar we besluiten toch te blijven. Eenmaal thuis, hebben we ’s middags een afspraak met de gynaecoloog. Hij maakt nog een echo en ziet niets afwijkends. Hij waarschuwt daarbij ook dat de afwijking met 13 weken nog niet goed te zien is op een echo. De volgende dag gaan we naar het ziekenhuis voor de vlokkentest. Ondanks mijn angst voor naalden, valt het gelukkig mee.

Dan volgen er drie lange dagen en worden we vrijdagochtend gebeld. “Er is trisomie 13 gevonden”. Dit komt aan. Aan de ene kant is het fijn dat er nu geen onzekerheid meer over bestaat, aan de andere kant is hiermee alle hoop vervlogen. We praten er uitgebreid over en maken de moeilijke keuze om de zwangerschap te beëindigen.

Een paar dagen voor de bevalling hebben we een gesprek met een klinisch geneticus over de erfelijkheid. Ze legt uit dat er een grote kans is, namelijk 95% dat de afwijking, niet erfelijk, maar toeval is. Daarna hebben we nog een afspraak met de gynaecoloog en de verpleegkundigen over de bevalling en het afscheid nemen. De dag voor de opname bellen we de klinisch geneticus om het geslacht op te vragen uit de resultaten van de vlokkentest, zodat we onze focus de volgende dag kunnen leggen op het afscheid nemen. Een meisje, op dat moment voelt het gelijk zo concreet. Ons arme meisje ...

De dag van de zwangerschapsbeëindiging

De dag van de bevalling is aangebroken. Ik ben bijna 15 weken zwanger. Aan het einde van de ochtend worden wij verwacht in het ziekenhuis. Begin van de middag krijg ik de eerste tabletjes. Het eerste uur voel ik redelijk weinig. Rond 16.00 uur, vlak voor de volgende ronde, tabletten voel ik vruchtwater lopen en heb ik veel pijn van de krampen. Ik besluit voor een ruggenprik te gaan. 

Rond 19.30 uur, nog voordat de volgende tabletten worden ingebracht, voel ik meer druk en wordt onze lieve dochter geboren. Ze wordt op mijn buik gelegd en wat is ze mooi! We verbazen ons erover dat ze helemaal af is. Ze ligt er heel vredig bij in foetushouding. Wel zijn de kenmerken van de afwijking duidelijk aanwezig. Helaas laat de placenta niet los en moet ik nog naar de operatiekamer. Daarna houden we haar nog een aantal keer vast. We leggen haar in het mandje en nemen afscheid. Lief meisje, je blijft voor altijd in ons hart.

Een paar weken later hebben we de uitslag van de chromosoomonderzoeken gekregen en blijkt dat er met onze chromosomen niets aan de hand is. Het was dus gewoon dikke pech.

‘Blij dat we de NIPT gedaan hebben’

Hoe heftig het allemaal is, toch zijn we heel blij dat we de NIPT hebben gedaan. Zonder NIPT waren de afwijkingen pas bij de 20 wekenecho of later ontdekt en zou het nog veel moeilijker geweest zijn om een keuze te maken. Wat ik wil meegeven: denk niet te gemakkelijk over de NIPT. Ook niet als je nog jong bent, want het kan iedereen overkomen. Natuurlijk is ieder kind welkom, maar is dat ook het beste voor een kind dat niet of nauwelijks levensvatbaar is? De keuze die wij hebben gemaakt, is een moeilijke keuze geweest, maar wel eentje uit liefde. 

*Emma is een fictieve naam. De schrijfster van de blog wenst anoniem te blijven.

Lees ook: Bij de baby van Linsey ontdekten ze het Edwardsyndroom