De dochter van Patty heeft het hypermobiliteitssyndroom

Hypermobiliteitssyndroom: "er was steeds iets uit de kom"
Geschreven door Patty

Soms loopt het leven anders dan gepland. Dat dachten deze ouders ook. ‘Ze viel op de fiets en haar elleboog schoot uit de kom, ze gleed van de glijbaan en haar andere elleboog draaide uit de kom.’ Uiteindelijk gingen ze naar de dokter en bleek de dochter het hypermobiliteitssyndroom te hebben. 

“’Jullie moeten niet zo streng zijn’ of ‘laat ze toch’, zijn opmerkingen die wij vaak genoeg horen en zelfs denken. Toch kan dat niet bij onze dochter. Ze is prematuur geboren met 32 weken. Tijdens de zwangerschap hoorden we met de 21 weken echo al dat ze twee klompvoetjes had. Nee, dit zijn geen voeten die eruitzien als houten klompen. Het zijn voetjes die in een bepaalde stand staan; het doet denken aan het uiteinde van een golfclub (in het Engels dan ook ‘clubfoot’). Hier hebben we een vier jarig behandeltraject voor gevolgd.  Niet echt wat je voor ogen hebt als je zwanger raakt, maar ach, helaas loopt niet alles zoals verwacht.

Zo gingen we ook om met het nieuws van de vroeggeboorte. Met 32 weken moest ik een spoedkeizersnede ondergaan, omdat onze dochter in een volledige stuitligging lag én ik al zes cm ontsluiting had…. Ach, helaas gaat niet alles zoals in de boeken. 

‘Ach, helaas gaat niet alles zoals in de boeken’ 

Tijdens haar ontwikkeling door de jaren heen maakten we behoorlijk wat situaties mee, waarbij we regelmatig dachten: ach…. Niet alles gaat zoals in de boeken. Zo brak onze dochter haar ellenpijp en spaakbeen, terwijl ze op de kinderopvang was en ik in het ziekenhuis op de NICU lag te buidelen met ons te vroeggeboren zoontje van twee dagen oud.

Zo viel ze met papa en de fiets, schoot haar elleboog uit de kom en bleek na veelvuldig aandringen van papa en mama dat de stand van haar spaakbeen zo ernstig was gebogen door de val dat het bot niet meer in de elleboog kom paste. Hiervoor heeft ze een behoorlijk intensieve operatie moeten ondergaan toen ze slechts vier jaar was. Zo gleed ze van de glijbaan en bij het beneden komen draaide haar andere elleboog uit de kom.

Bloedonderzoeken en bind- en spierweefsel onderzoek

Al deze situaties zorgde ervoor dat onze dochter in de kijker kwam van de geneticus in het ziekenhuis. Misschien heeft ze een botaandoening? Ze loopt op grove motoriek ernstig achter, heeft een verhoogde versoepeling in haar spieren. Misschien heeft ze een spierziekte? Deze vragen werden uitvoerig getest door middel van bloedonderzoeken en bind- en spierweefsel onderzoek. Ik kan je vertellen: dat was niet de leukste tijd van mijn leven. Geen ouder wil namelijk onderzoeken of er iets ‘mis is’ met je kind. Jouw kind is namelijk perfect! De uitslag kwam weken later, maar we kregen geen definitief antwoord. Er waren genetische afwijkingen gevonden, maar niet voldoende voor een diagnose. Oftewel: daar hadden we geen klap aan, maar betekende wel dat we ons vanaf nu zorgen maakte over alles. Want, er waren afwijkingen.

'Ze kan de split, spagaat, benen in haar nek en volledige slangenmens manoeuvres maken' 

Gelukkig hebben wij een geweldige kinderarts die gespecialiseerd is in klompvoetjes. De beste man zag onze worsteling en heeft ons onder zijn vleugels genomen. Hij zette ons bovenaan de wachtlijst bij de beste kinderfysiotherapeut in de regio. Samen met deze fysiotherapeut werkt hij nu al maanden aan een op maat gemaakt plan voor onze dochter.
De diagnose: hypermobiliteitssyndroom (HMS) is gesteld. We kennen allemaal wel iemand die in staat is zijn of haar been in de nek te leggen of in de spagaat te vallen. Mijn dochter kan de split, spagaat, benen in haar nek en volledige slangenmens manoeuvres maken, terwijl ze geen centje pijn ervaart. Ze heeft een score van 10 op 10 op de graadmeter. 

HMS is zwaar, een ware uitputtingsslag. Haar lichaam moet zichzelf de hele dag aanspannen om niet als een pudding in elkaar te zakken. Al haar gewrichten zitten ‘los’, waardoor ze een verhoogd risico heeft op dislocatie (in de volksmond: uit de kom). Daarnaast heeft ze, omdat ze slechts vier jaar is, ook niet de spierkracht om zich op een ‘normale’ wijze voort te bewegen. Zo hangt het zwaartepunt van mijn dochter aan de voorzijde, waarbij dit bij anderen in het midden zit. Het gevolg daarvan: ze valt. Vaak en hard.

Geen pijnprikkel 

Dat komt omdat mensen met HMS ook moeite hebben met hun evenwicht. Het signaal dat ze uit balans zijn, komt te laat binnen. Daardoor is de kans op vallen nog groter.  Pluspunt: ze hebben vaak ook geen pijnprikkel. Zo valt mijn dochter over haar eigen voeten, staat op en roept: ‘Geen pijn!’. De lieve schat. 

We hebben een intensief traject met fysiotherapie, ergotherapie en misschien nog operaties in het vooruitzicht. Onze week draait vaak om fysio, oefeningen en ziekenhuisafspraken. Maar die afspraken doe ik met liefde en plezier (en frisse tegenzin). Waar ik een bloedhekel aan heb, is dat ik mijn kind geen kind kan laten zijn. Ik kan haar niet laten ravotten en klimmen, niet laten rennen van een bultje of laten springen van een muurtje. De kans dat ze zich hiermee op een ernstige manier verwond is heel groot. En dat is wat mijn moederhart heel veel pijn doet. Ze is een ontdekker, er zit zoveel pit in. Dat vind ik het zwaarste van het moederschap: je kind niet vrij kunnen laten om haar te behoeden van de ellende. Het heeft uitdagingen en soms ook verdriet. Maar ach, soms gaat het niet zoals in de boeken." 

Deel je verhaal 

Wil je ook graag je verhaal aan andere mama's (to be) vertellen? Dat kan! Schrijf een blog (500 - 800 woorden) en stuur die naar redactie@wij.nl. Wie weet delen we jouw verhaal binnenkort op de kanalen van WIJ. Verhalen kunnen ook anoniem geplaatst worden. Let op: we delen geen verhalen die elders gepubliceerd zijn.