Lisette's dochter heeft het Turner-syndroom: 'Ik zag aan haar bolle gezichtje dat er iets mis was'

Lisette's dochter wordt geboren met het Turner-syndroom: 'Ik zag aan haar bolle gezichtje dat er iets mis was'
Geschreven door Lisette

We gaan in dit verhaal even terug in de tijd. Zestien jaar geleden kwam mijn dochter Noëlle via een keizersnee ter wereld. Met 41 weken begonnen de weeën. Toen ze er na twee dagen nog niet was, moest ze worden gehaald. Mijn zwangerschap verliep niet zorgeloos. 

Uit de pretecho bleek dat de baby gezond was en goed groeide. Toch had ik het gevoel dat er iets aan de hand was, waarom weet ik niet. Met 23 weken werd ik doorgestuurd naar het ziekenhuis en werden mijn vermoedens bevestigd. De medische echo liet zien dat de baby een bol buikje en dikke handjes en voetjes had.

Kleine ballonnetjes

Net kleine ballonnetjes. De verdikkingen konden wijzen op oedeem, een grote hoeveelheid vocht in haar lichaam. Een diagnose werd niet gesteld, ik bleef wel onder controle van het ziekenhuis. Maar het stelde me niet gerust. Wat had ze en hoe ernstig zou het kunnen zijn? Mijn zwangerschap duurde eindeloos en mijn onzekerheid nam met de dag toe.

Noëlle werd direct na haar geboorte meegenomen naar medium care. Dus toch, er was iets. Ik mocht haar niet zien en in mijn armen houden. Mijn man kwam naar me toe: "De arts zegt dat ze een syndroom heeft," zei hij. Ze heeft Down, dacht ik, want dat was wat ik kende.

Toen ze werd langsgereden, kon ik een glimp van haar opvangen. Haar helderblauwe ogen vielen me op. Opmerkelijk want haar vader en ik hebben donkere ogen. En ze had een plat neusje, een bol gezicht en haar handjes en voetjes waren net klompjes. Ik wist meteen dat er iets mis was.

Kwaad en onzeker

Eerlijk gezegd had ik niet het gevoel dat ze van mij was. Het bleef bij even kijken, toen was ze weg. Ik werd naar de verpleegafdeling gebracht, zonder Noëlle. Ik was kwaad en onzeker. Ze had een syndroom, dat was het enige wat ik van de artsen had begrepen. Wat dat betekende, wist ik niet. Er was nog geen arts bij me geweest.

Een verpleegkundige bracht mij zeven uur na de bevalling naar Noëlle toe. Daar lag ze, aan de hartbewaking. Er werd van me verwacht dat ik blij was, ik was tenslotte net moeder geworden, had een kind op de wereld gezet. Maar ik kon niet blij zijn, onze dochter was niet gezond. Mijn moeder, die bij de bevalling was geweest, was de enige die mijn gevoel niet wegpoetste.

Het Turner-syndroom

Met mijn man kon ik er op dat moment niet over praten, ook hij had het er moeilijk mee. In het ziekenhuis werden we verder aan ons lot overgelaten. Een dag na haar geboorte eisten we duidelijkheid. Die kregen we. "Noëlle heeft het Turner-syndroom," zei de kinderarts. Ik had er nooit eerder over gehoord.

Het werd uitgelegd als een chromosoomafwijking die alleen voorkomt bij meisjes. Vrouwen hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, bij Turner mist er een X-chromosoom. Dat was ook bij Noëlle zo. Het kwam er kortgezegd opneer dat ze geen spontane puberteit zou meemaken.

'Is ze geestelijk gezond?'

Ze zou klein blijven, niet menstrueren en geen kinderen kunnen krijgen. "Is ze geestelijk gezond?" wilde ik weten. Met haar geestelijke ontwikkeling was niks aan de hand, werd gezegd. Er viel een last van me af. Dan had ze in ieder geval op dat gebied gelijke kansen.

Maar ik was verre van gerustgesteld. Waarom overkwam mij dit? Ik had een kind op de wereld gezet dat niet gezond was, ik had het gevoel dat ik had gefaald als moeder en als vrouw. Ik hield me groot, maar het was alsof mijn droom in duigen viel.

Ik zag alleen Turner

Na een paar dagen mocht Noëlle mee naar huis en begon de kraamtijd. We konden haar nu echt leren kennen. In plaats van Noëlle zag ik alleen Turner. Elk meisje met Turner ontwikkelt zich anders en dus hadden wij geen informatie gekregen over mogelijke verschijnselen.

Daar moesten we zelf achter komen. Ik las dat kinderen met het Turner-syndroom vaak een webbed neck hebben, een brede huidplooi vanaf de oren richting de schouder, waardoor de hals breder en korter lijkt. Daar lette ik bij haar op. Haar voeten waren nog steeds opgezet, haar teentjes leken net kleine worstjes, dat werd langzaam minder.

Puzzelstukjes aan informatie

Ze kon niet aan de borst drinken en dronk met moeite uit de fles. Het eten kwam er net zo vaak weer uit. Ik raakte gefrustreerd. Doordat ze slecht dronk, sliep ze nauwelijks en daardoor sliepen wij ook slecht. Dat ging maanden zo door. We gingen wekelijks met haar naar het ziekenhuis, waar haar ontwikkeling werd gevolgd.

Langzamerhand kregen we puzzelstukjes aan informatie. Ze had een verhoogd verhemelte, dat bemoeilijkte het eten en drinken. Haar ontwikkeling hield ons bezig, zou ze even snel zijn als anderen? Terwijl Noëlle een gezonde baby was en zich eigenlijk goed ontwikkelde, ging het met mij niet goed.

Teleurgesteld in mijn eigen lijf

Ik huilde veel en zat in over de toekomst van Noëlle. Ik was zo egoïstisch geweest om haar op de wereld te zetten en nu geef ik haar dit, dacht ik. Ik was teleurgesteld in mijn eigen lijf. Turner is niet erfelijk, het komt voor bij 1 op de 2500 meisjes. Waarom juist bij Noëlle? 

Ik had een postnatale depressie en kreeg antidepressiva voorgeschreven. Met mijn gevoel kon ik niet terecht bij mijn man. Hij sprak weinig over Turner en al helemaal niet over wat het met hem deed, terwijl ik er wel over wilde praten. Ik miste begrip en steun, maar was ook niet in staat om dat te geven.

Eindelijk zag ik Noëlle

Door de medicatie ging ik vooruit, emotioneel kreeg ik meer balans. De waas van negatieve emoties, de ongerustheid, onzekerheid, twijfel en onwetendheid, trok langzaam op en eindelijk zag ik Noëlle. Noëlle zélf. Mijn dochter, mijn trots. Ik begon haar te zien als een lot uit de loterij en ik kon me niet voorstellen dat ik na haar geboorte zo ongelukkig was.

Toen ze negen maanden oud was, begon ik met sporten en hardlopen. Heerlijk vond ik dat, lichamelijk en ook geestelijk voelde ik me daardoor sterker. Helaas kwamen mijn man en ik er niet sterker uit; we besloten in goed overleg uit elkaar te gaan.

Opnieuw zwanger

Noëlle groeide op tot een vrolijke peuter. Ze kon al vroeg lopen, was snel zindelijk en ook in eten, drinken en slapen kwam regelmaat. Al op jonge leeftijd was ze zeer sociaal en behulpzaam. Ik leerde Danny kennen en werd verliefd. Voor Danny was Noëlle gewoon Noëlle, daar veranderde Turner niks aan. En tussen Noëlle en Danny klikte het gelukkig meteen.

Toen Noëlle drie jaar was, werd ik opnieuw zwanger. De zorgen en angst van de eerste zwangerschap kwamen naar boven. Ik liet een vruchtwaterpunctie doen. We hoorden dat ik zwanger was van een jongen, dat betekende dat hij geen Turner kon hebben.

Opnieuw onzeker

Jesse werd geboren, een kerngezonde jongen. Noëlle was dolblij met haar broertje. Deze onzekerheid kwam ook weer terug bij de derde zwangerschap van onze dochter Bodhi, waar wij weer hebben gekozen voor een vruchtwaterpunctie. Gelukkig was ook nu weer alles goed. 

Ik wist inmiddels dat ik Turner niet uit Noëlle zou kunnen halen, maar wilde iets voor haar en voor alle meisjes met Turner doen. Ik was fanatiek gaan hardlopen en deed mee aan loopevenementen. Ik besloot deel te nemen aan de New York City Marathon, een grote uitdaging en ik wilde er iets mee bereiken.

Vooroordelen wegnemen

Er was nog zo veel onbekend over het Turner-syndroom. Net als ik in mijn angst en onwetendheid had gedaan, koppelen veel mensen het hebben van een syndroom aan een geestelijke handicap of ernstige ziekte. Ze vinden het bij voorbaat zielig. Die vooroordelen wilde ik wegnemen.

Daarom trad ik tijdens mijn voorbereiding voor de marathon van New York met mijn verhaal en dat van Noëlle naar buiten en al vrij snel kreeg ik veel publiciteit. De marathon van New York was de kans om Turner bekend te maken en donateurs te zoeken om het ontwikkelen van voorlichtingsmateriaal te financieren.

Running for Turner

Running for Turner heb ik mijn voorlichtingsproject genoemd. Hoe vroeger de diagnose Turner bekend is, hoe sneller gestart kan worden met de juiste therapie, waardoor de kans op ‘normale’ groei en ontwikkeling groter wordt. Het is daarom belangrijk dat Turner onder de aandacht wordt gebracht op plaatsen waar diagnoses gesteld kunnen worden, zoals verloskundigenpraktijken en consultatiebureaus.

Ik wilde niet dat mijn dochter via de media te weten zou komen dat ze geen kinderen kan krijgen. Vanuit de Turner-vereniging hoorden we dat het goed is om dat op jonge leeftijd te vertellen, omdat kinderen dan vroeg de mogelijkheid hebben om het toekomstbeeld te vormen naar hun mogelijkheden.

'Zelf kun je geen kinderen krijgen'

Noëlle was toen vijf jaar en Danny en ik hebben het samen verteld, hoe zwaar dat ook was. ‘Noëlle, je weet dat je Turner hebt. Er is nog iets. Dat gaan we je nu vertellen. Zelf kun je geen kinderen krijgen.’ Dat vond ze niet leuk, maar ze zei meteen: "Ik kan toch ook adopteren?" Ze had een jongetje in de klas dat geadopteerd is.

Op dat moment bedachten we dat je als ouder soms zwaar kunt denken over onderwerpen terwijl kinderen dat heel anders zien. Noëlle is nu zestien jaar, ze is een innemend, zorgzaam en spontane meid. En ze is verbaal heel sterk. Dat komt vaker voor bij Turner.

Ze maakt de wereld net wat mooier

Ze moet regelmatig naar het ziekenhuis waar haar lengtegroei en ontwikkeling worden bekeken. Vanaf haar vierde jaar is ze onder behandeling bij een endocrinoloog, de hormoondokter zoals we dat uitleggen. Iedere avond krijgt ze prikjes met groeihormonen, anders zal ze waarschijnlijk niet groter worden dan 1,45 meter. Ze is inmiddels uitgegroeid en heeft haar maximale lengte van 1,57 meter bereikt. 

Sinds Noëlle is geboren, ben ik heel erg veranderd. Ik geniet van haar zoals ze is, ze is geen Turner, Turner zit in haar. Noëlle geeft me zoveel, elke dag leer ik van haar. Het mooiste aan haar is dat ze altijd positief is. Toen we van de winter op de fiets zaten en het winterse weer trotseerden, zei ze: "Mama, wat is het prachtig buiten." Dat is Noëlle, ze maakt de wereld net wat mooier.

Schrijf je ook mee?

Wil jij jouw persoonlijke verhaal, hersenspinsel of gouden tips met andere mama's (to be) delen? Stuur je blog (500 - 800 woorden) naar redactie@wij.nl ovv Gastblog en wie weet staat jouw verhaal binnenkort ook op WIJ.nl. Anoniem plaatsen is mogelijk.