Sikkelcelziekte bij kinderen: wat betekent deze erfelijke bloedziekte?
Als ouder hoop je met je heel hart dat je kind gezond op de wereld komt. Gelukkig worden de meeste baby’s gezond geboren, maar sommige kleintjes niet. Elk jaar worden er wereldwijd 300.000 kinderen met sikkelcelziekte geboren. Zonder behandeling wordt 75% van deze kinderen niet ouder dan vijf jaar. Ook in Nederland komen er jaarlijks 40 tot 60 kinderen met sikkelcelziekte bij.
Over sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte met grote gevolgen. In Nederland zijn er naar schatting 2.000 patiënten, waarvan de helft kinderen. Jaarlijks komen daar tientallen kinderen met sikkelcelziekte bij. Zowel jongens als meisjes kunnen de ziekte krijgen. De eerste klachten als gevolg van sikkelcelziekte ontstaan meestal tussen de leeftijd van vier maanden en zes jaar. Klachten die horen bij sikkelcelziekte zijn o.a. bleekheid, gele ogen, snel infecties oplopen, erg ziek zijn van infecties en pijn in botten of buik (sikkelcelcrises). De ziekte is bij veel mensen nog onbekend, waardoor er helaas weinig geld beschikbaar is voor onderzoek naar een betere behandeling of genezing.
“Sikkelcelziekte wordt gekenmerkt door het optreden van ondragelijke pijnaanvallen," legt kinderarts-hematoloog dr. Marjon Cnossen uit. “In plaats van een ronde vorm hebben rode bloedcellen bij patiënten de vorm van een sikkel, oftewel een halve maan. Deze cellen hebben een kortere levensduur, waardoor bloedarmoede ontstaat. Ook kunnen de sikkelcellen aan elkaar plakken, waardoor bloedvaten verstoppen. Hierdoor raken organen na verloop van tijd onherstelbaar beschadigd doordat ze niet goed van zuurstof worden voorzien.”
Help genezing van sikkelcelziekte dichterbij
Als ouder wil je dat je kind gezond kan opgroeien. Bij sikkelcelziekte is dat niet vanzelfsprekend. De ziekte zorgt voor veel pijn, zorgen en onzekerheid. Met jouw donatie aan het Sikkelcelfonds help je onderzoek naar betere behandelingen én komt genezing hopelijk dichterbij. Elke bijdrage telt!
De hielprik als vroege ontdekker van sikkelcelziekte
Sinds 2007 kan sikkelcelziekte vroeg worden ontdekt via de hielprik. Deze prik krijgt je baby een aantal dagen na de geboorte. Arts Marjon vertelt: “Een op de zeven mensen van kleur is drager van sikkelcelziekte. Dragers van sikkelcelziekte hebben geen klachten, maar kunnen het wel doorgeven aan hun baby.” Als beide ouders drager zijn, is er een kans van 25% dat het kind sikkelcelziekte heeft en een kans van 50% dat het kind drager is. “Als je binnen de risicogroep valt en een kinderwens hebt, is het dus belangrijk om te weten of je drager bent", benadrukt Marjon. Je kunt via een bloedonderzoek bij de huisarts vaststellen of jij en je partner drager zijn van sikkelcelziekte.
Lees ook: Alles over erfelijke ziektes en mogelijke risico’s voor je kind
Twee typen sikkelcelziekte
Kinderen met de ziekte hebben vaak last van: bloedarmoede en de kans op het ontstaan van afsluiting van de bloedvaten. Sikkelcelziekte kun je onderverdelen in twee typen.
Vaso-occlusieve type
Bij deze groep kinderen staat de kans op afsluiting van de bloedvaten het meest op de voorgrond. Deze kinderen hebben vaak weinig last van bloedarmoede.Hemolytische type
De andere groep kinderen heeft juist meer last van bloedarmoede en minder last van afsluiting van de bloedvaten.
Ook interessant: Download hier de informatiefolder van het Sikkelcelfonds
Hoe behandel je sikkelcelziekte?
Er bestaat nog geen goede behandeling die sikkelcelziekte kan genezen. Als je kind sikkelcelziekte heeft, zal er een behandeling op maat worden gemaakt. De behandeling richt zich op het zo min mogelijk last hebben van de ziekte en het zoveel mogelijk voorkomen van schade aan de organen. De meeste kinderen zijn onder behandeling van een kinderhematoloog, een dokter die zich gespecialiseerd heeft in de behandeling van bloedziektes.
In landen zonder toegang tot goede zorg overlijden driekwart van de kinderen vóór hun vijfde verjaardag. Jaarlijks worden er in Nederland 40 tot 60 baby’s geboren met deze ziekte. Dankzij de vroege diagnose via de hielprik en goede zorg, is de situatie in Nederland relatief stabiel. Toch blijft de gemiddelde levensverwachting van mensen met sikkelcelziekte zo’n 30 jaar korter vergeleken met gezonde mensen.
Een hoopvolle toekomst?
Sikkelcelziekte is dus nog niet te genezen. Toch is er hoop. Nieuwe onderzoeken en behandelingen geven steeds meer inzicht. Zo kunnen kinderen en volwassenen met sikkelcelziekte langer en beter leven. Er is nog veel onderzoek nodig, vooral naar behandelingen die goed werken én betaalbaar zijn. Hoe meer onderzoek er gedaan wordt, hoe eerder genezing in de toekomst hopelijk snel dichterbij komt.
Bronnen: Sikkelcelfonds.nl, Kinderneurologie.eu
