Sikkelcelziekte bij kinderen: wat betekent deze erfelijke bloedziekte?
Als ouder hoop je met heel hart dat je kind gezond op de wereld komt. Gelukkig worden de meeste baby’s gezond geboren, maar sommige kleintjes niet. Elk jaar worden er wereldwijd 300.000 kinderen met sikkelcelziekte geboren. Zonder behandeling wordt 75% van deze kinderen niet ouder dan vijf jaar. Ook in Nederland komen er jaarlijks 40 tot 60 kinderen met sikkelcelziekte bij.
Over sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte met grote gevolgen. In Nederland zijn er naar schatting 2.000 patiënten, waarvan de helft kinderen. Jaarlijks komen daar tientallen kinderen met sikkelcelziekte bij. Zowel jongens als meisjes kunnen de ziekte krijgen. De eerste klachten als gevolg van sikkelcelziekte ontstaan meestal tussen de leeftijd van vier maanden en zes jaar.
Mensen met sikkelcelziekte kunnen last krijgen van ernstige complicaties, zoals zeer hevige pijnaanvallen, ernstige infecties en schade aan organen. De klachten en ernst verschillen per persoon, maar sikkelcelziekte heeft vaak grote invloed op het dagelijks leven. De ziekte is bij veel mensen nog onbekend, waardoor er helaas weinig geld beschikbaar is voor onderzoek naar een betere behandeling of genezing.
“Mensen met sikkelcelziekte kunnen ondragelijke pijnaanvallen krijgen," legt kinderarts-hematoloog dr. Marjon Cnossen uit. “Dit komt doordat de rode bloedcellen niet rond, maar sikkelvormig zijn. Door hun vorm kunnen deze cellen in elkaar gaan haken, waardoor bloedvaten verstoppen en zuurstof niet meer goed door het lichaam gestuurd kan worden. Hierdoor raken organen na verloop van tijd onherstelbaar beschadigd.”
Help genezing van sikkelcelziekte dichterbij
Als ouder wil je dat je kind gezond kan opgroeien. Bij sikkelcelziekte is dat niet vanzelfsprekend. De ziekte zorgt voor veel pijn, zorgen en onzekerheid. Met jouw donatie aan het Sikkelcelfonds help je onderzoek naar betere behandelingen én komt genezing hopelijk dichterbij voor iedereen. Elke bijdrage telt!
De hielprik als vroege ontdekker van sikkelcelziekte
Sinds 2007 kan sikkelcelziekte vroeg worden ontdekt via de hielprik. Deze prik krijgt je baby een aantal dagen na de geboorte. Arts Marjon vertelt: “Een op de zeven mensen van kleur is drager van sikkelcelziekte. Dragers van sikkelcelziekte hebben geen klachten, maar kunnen het wel doorgeven aan hun baby.” Als beide ouders drager zijn, is er een kans van 25% dat het kind sikkelcelziekte heeft en een kans van 50% dat het kind drager is. “Als je binnen de risicogroep valt en een kinderwens hebt, is het dus belangrijk om te weten of je drager bent", benadrukt Marjon. Je kunt via een bloedonderzoek bij de huisarts vaststellen of jij en je partner drager zijn van sikkelcelziekte.
Lees ook: Alles over erfelijke ziektes en mogelijke risico’s voor je kind
Hoe behandel je sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte kan in sommige gevallen worden genezen met een stamceltransplantatie. Deze behandeling is alleen niet voor iedereen mogelijk en brengt risico’s met zich mee. Daarom blijft onderzoek naar betere en veiligere behandelingen hard nodig. Als je kind sikkelcelziekte heeft, zal er een behandeling op maat worden gemaakt. De behandeling richt zich op het zo min mogelijk last hebben van de ziekte en het zoveel mogelijk voorkomen van schade aan de organen. De meeste kinderen zijn onder behandeling van een kinderhematoloog, een dokter die zich gespecialiseerd heeft in de behandeling van bloedziektes.
In landen zonder toegang tot goede zorg overlijden driekwart van de kinderen vóór hun vijfde verjaardag. Jaarlijks worden er in Nederland 40 tot 60 baby’s geboren met deze ziekte. Dankzij de vroege diagnose via de hielprik en goede zorg, is de situatie in Nederland relatief stabiel. Toch blijft de gemiddelde levensverwachting van mensen met sikkelcelziekte zo’n 30 jaar korter vergeleken met gezonde mensen.
Ook interessant: Download hier de informatiefolder van het Sikkelcelfonds
Een hoopvolle toekomst?
Sikkelcelziekte is dus niet altijd goed te genezen. Toch is er hoop. Nieuwe onderzoeken en behandelingen geven steeds meer inzicht. Zo kunnen kinderen en volwassenen met sikkelcelziekte langer en beter leven. Er is nog veel onderzoek nodig, vooral naar behandelingen die goed werken én betaalbaar zijn. Hoe meer onderzoek er gedaan wordt, hoe eerder genezing in de toekomst hopelijk snel dichterbij komt voor iedereen.
Lees ook het persoonlijke verhaal van moeder Stacey. Bij haar dochter Sienna-Rose werd via de hielprik ontdekt dat ze sikkelcelziekte heeft.
Bronnen: Sikkelcelfonds.nl, Kinderneurologie.eu
