CHT, PKU, AGS en CF

Cht, pku, ags, en cf baby

Het bloed dat tijdens de hielprik wordt afgenomen, wordt o.m. gescreend op CHT, PKU, AGS en CF. Wat houden deze aandoeningen in?

CHT

De afkorting CHT staat voor congenitale (= aangeboren) hypothyreoïde (= tekort aan schildklierhormoon). Als je baby lijdt aan CHT, maakt zijn schildklier te weinig of helemaal geen hormonen aan. De schildklier is een klein orgaantje dat zich aan de voorkant van de hals bevindt, vlak onder de adamsappel. De hormonen die dit orgaantje aanmaakt, zorgen ervoor dat de stofwisseling in verschillende weefsels en organen goed verloopt.

Met behulp van de hielprik wordt gekeken of je baby voldoende schildklierhormonen aanmaakt. Het afgenomen bloed wordt in een laboratorium onderzocht. Als alles goed is, hoor je niets. Soms zijn er twijfels over de uitslag van de test en is een tweede hielprik nodig. Dit gebeurt bij ongeveer één op de 100 baby’s. De tweede hielprik moet binnen twee weken na de eerste prik worden uitgevoerd.

Als uit de hielprik blijkt dat je baby CHT zou kunnen hebben, word je door je doorgestuurd naar een kinderarts voor verder, aanvullend onderzoek en het vaststellen van een behandelmethode. CHT is goed te behandelen met medicijnen. Wanneer je baby na de hielprik en het vervolgonderzoek inderdaad blijkt te lijden aan CHT, krijgt hij waarschijnlijk tabletjes, poedertje of capsules voorgeschreven. Deze bevatten een kunstmatig schildklierhormoon. De hoeveelheid medicijnen die je baby krijgt, hangt af van de ernst van de ziekte.

In een groot aantal gevallen werkt de schildklier van een pasgeboren baby slechts tijdelijk niet goed. Wanneer de productie van het hormoon na een aantal weken of maanden weer opgang komt, heeft je baby geen medicijnen meer nodig. Wel zal regelmatig bloed geprikt moeten worden, om te controleren of je baby het hormoon zelf aanmaakt. Het is belangrijk dat een baby met CHT binnen drie weken na de geboorte medicijnen met een kunstmatig schildklierhormoon krijgt. Na die drie weken kan namelijk geestelijke en lichamelijke schade ontstaan door gebrek aan het hormoon.

Stichting Schild informeert over CHT en andere aangeboren schildklieraandoeningen bij kinderen. De stichting brengt ook lotgenoten met elkaar in contact. Kijk op stichting-schild.nl.

PKU

PKU is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte die bij ongeveer één op de 18.000 kinderen voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt doordat de lever een bepaald aminozuur niet (goed) verwerkt. Dit bestanddeel is het aminozuur phenylalanine. Als de lever van je baby dit niet goed genoeg verwerkt, hoopt deze stof zich op in het bloed. Daardoor wordt de groei en de ontwikkeling van zowel de hersens als het zenuwstelsel van je baby belemmerd.

Het bloed dat afgenomen wordt tijdens de hielprik, wordt onderzocht op een teveel aan phenylalanine. Op deze manier is het mogelijk om de ziekte op te sporen, voordat de hersenen van je baby beschadigd raken. Als er te veel van het aminozuur in het bloed van je baby zit, wordt hij opgenomen in het ziekenhuis. De gevolgen van PKU kunnen worden bestreden met een speciaal dieet. Dit dieet zal je baby zijn hele leven moeten volgen. Een speciaal dieet voorkomt dat het aminozuur zich ophoopt en je baby hier schade van ondervindt. Daarnaast zal het bloed van je baby regelmatig worden onderzocht.

De Nederlandse Phenylketonurie Vereniging geeft steun aan ouders van kinderen met PKU. Kijk voor meer informatie op npkuv.nl.

AGS

AGS is een erfelijke ziekte van de bijnier, die zorgt voor een stoornis in de ontwikkeling van de geslachtsorganen. De ziekte is tamelijk zeldzaam en komt maar bij één op de 20.000 kinderen voor. Bij AGS maakt de bijnier als bijproduct het mannelijke geslachtshormoon testosteron aan. Dit heeft tot gevolg dat de uitwendige geslachtsorganen van een meisje eruit gaan zien als mannelijke geslachtsorganen. In ernstige gevallen is de clitoris dusdanig vergroot dat deze op een penis lijkt. De schaamlippen worden tegen elkaar gedrukt en lijken op een balzak, maar er zitten geen balletjes in. Hierdoor kan een meisje bij de geboorte voor een jongetje worden aangezien.

Van bepaalde varianten van de ziekte kan je baby behoorlijk ziek worden. Het is dan ook belangrijk dat de ziekte zo snel mogelijk wordt opgespoord en behandeld, met medicijnen en eventueel een chirurgische ingreep. In sommige gevallen is aan het begin van de puberteit een vervolgoperatie nodig.

De Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten houdt zich bezig met de belangenbehartiging van AGS-patiënten en hun ouders. Kijk op nvacp.nl.

CF (Cystic Fibrosis, taaislijmziekte)

Baby's met CF maken dikker en taaier slijm aan dan normaal. Dit slijm veroorzaakt problemen in de longen en de darmen. Het slijm in de longen heeft de belangrijke functie om ingeademde stofdeeltjes en bacteriën af te voeren. Doordat bij CF het slijm taaier is dan normaal worden bacteriën onvoldoende of niet afgevoerd. Hierdoor zijn baby's met CF extra vatbaar voor infecties. Als er eenmaal een infectie in de longen is ontstaan, dan is een behandeling met antibiotica meestal nodig om de bacteriën te bestrijden.

Ons voedsel bevat koolhydraten, eiwitten en vetten. Deze worden in de darm in zeer kleine stukjes ‘geknipt’, zodat ze kunnen worden opgenomen in het lichaam. Hiervoor zijn stoffen nodig die door de alvleesklier worden gemaakt. Deze stoffen worden verteringsenzymen genoemd. Bij de meeste baby's met CF raken de afvoerbuisjes van de alvleesklier door taai slijm verstopt. Hierdoor kunnen verteringsenzymen de darm niet meer bereiken, waardoor de vertering van voedingsstoffen, in het bijzonder van vet, ernstig verstoord is.

De voeding kan dan niet door de darm worden opgenomen. Er kan een tekort aan belangrijke voedingsstoffen ontstaan. Daardoor groeien kinderen met CF vaak minder goed. Het is dan ook nodig om verteringsenzymen bij elke maaltijd in te nemen. De slechte vertering van voeding kan ook buikpijnklachten en verstopping geven.

De ernst van de klachten verschilt per patiënt. Daardoor is de leeftijd die mensen met CF kunnen bereiken (levensverwachting) verschillend. De gemiddelde levensverwachting voor baby's die nu worden geboren is rond de 50 jaar. Door een steeds betere medische zorg neemt de levensverwachting nog steeds toe. Ook de kwaliteit van leven van patiënten is sterk verbeterd. Doordat CF met de hielprikscreening vroeg wordt gevonden, worden de levensverwachting en de kwaliteit van leven steeds beter.

Ongeveer één op de 5.000 pasgeborenen in Nederland heeft CF. Dat wil zeggen dat per jaar ongeveer 35 baby's met CF worden geboren. Het is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Dit betekent dat als een baby CF heeft, beide ouders ‘drager’ zijn. De behandeling is erop gericht om infecties van de longen te voorkomen en als er toch een infectie ontstaat, deze zo snel mogelijk te behandelen. Bij de behandeling is er ook veel aandacht voor de voeding. Een goede lengtegroei en een goed gewicht zijn belangrijk.