Vruchtwaterpunctie

Met een vruchtwaterpunctie is vast te stellen of je baby lijdt aan een of meerdere aandoeningen. Tijdens het onderzoek wordt ongeveer 20 ml vruchtwater (10 -15% van de totale hoeveelheid) uit de baarmoeder gehaald. Hiervoor prikt de arts met een dunne naald door de buikwand tot in de baarmoeder. Een echo toont op welke plaats dit moet gebeuren. Daarna wordt de benodigde hoeveelheid vruchtwater in 20 tot 30 seconden opgezogen.

Verhoogd risico

Een vruchtwaterpunctie wordt alleen gedaan bij vrouwen met een verhoogd risico op een baby met een aandoening, die met vruchtwateronderzoek is vast te stellen. Het gaat om vrouwen die:

  • 36 jaar of ouder zijn in de 18e week van de zwangerschap: hun kans op een kind met een chromosoomafwijking (zoals Down-syndroom) is verhoogd;
  • al eerder een kind kregen met een aandoening die zich kan herhalen;
  • zelf een aandoening hebben die zich kan herhalen;
  • een partner of naaste familie hebben met een aandoening die zich kan herhalen.

Moment van vruchtwaterpunctie

Verloskundigen en artsen berekenen de zwangerschapsduur vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Deze dag valt bij een normale menstruatiecyclus ongeveer twee weken voor de bevruchting. De vruchtwaterpunctie wordt bij een zwangerschapsduur van 14 tot 16 weken uitgevoerd. Dit is afhankelijk van de hoeveelheid vruchtwater en de dikte van de buikwand.

Een gynaecoloog neemt via een punctie wat vruchtwater uit de buik. Dit gebeurt in het ziekenhuis. Je verloskundige weet waar je een afspraak kunt maken voor het eerste bezoek, twee tot drie weken voorafgaand aan de test. Het vruchtwater wordt altijd onderzocht in een klinisch genetisch centrum dat aan het ziekenhuis verbonden is. De prik door de buikwand geeft een kort stekend gevoel. De plek waar is geprikt, kan na de vruchtwaterpunctie pijnlijk blijven en er kan sprake zijn van een trekkend menstruatieachtig gevoel. Je kunt je een tijdje na de ingreep erg beroerd voelen. Neem altijd iemand mee die even bij je kan blijven na afloop.

De cellen in het vruchtwater geven zeer betrouwbare informatie over de dragers van het erfelijk materiaal (de chromosomen). Zo kan men nagaan of sprake is van bepaalde erfelijke aandoeningen. In het vruchtwater zelf kan ook het gehalte van een specifiek eiwit - AFP of alfa foeto proteïne - bepaald worden. Een sterk verhoogde hoeveelheid AFP wijst op een open ruggetje of open schedeltje (een defect aan een neurale buis). Bij ongeveer 5% van de vruchtwateronderzoeken die in ons land plaatsvinden, wordt een aandoening gevonden.

Uitslag vruchtwaterpunctie

Het duurt twee tot drie weken voor de uitslag bekend is. De cellen uit het vruchtwater moeten voor chromosoomonderzoek namelijk eerst worden gekweekt. Is de aandoening aanwezig, dan is dat een grote schok. Samen met je partner moet je beoordelen wat deze uitslag voor jou en jullie baby betekent. Kies je ervoor om de zwangerschap af te breken of niet? Neem de tijd om hier goed over na te denken. Je gynaecoloog, huisarts of verloskundige kan je hierbij helpen. Ook de klinisch geneticus of een ouderorganisatie kan je vertellen wat het betekent om een kind met een dergelijke aandoening te hebben. Zij kennen ook maatschappelijk werkers of psychologen die ervaring hebben met het begeleiden van ouders in een soortgelijke situatie.

Miskraam

Er is een kans van 0,5% (1 op 200) dat er door de punctie zelf een miskraam volgt. Dit risico is iets kleiner dan het risico van de vlokkentest. De uitslag van een vruchtwateronderzoek geeft aan of de baby de gezochte aandoening wel of niet heeft. Een goede uitslag van het onderzoek is echter geen garantie op een gezond kind. Het onderzoek kan lang niet alle aangeboren aandoeningen vaststellen. De kans daarop blijft hetzelfde als die van iedere willekeurige zwangere vrouw.

Trefwoorden

Trefwoorden

  • prenataal onderzoek
  • vruchtwaterpunctie